室間隔缺損和染色體異常的概率好像并沒有絕對的確定性，如果確實(shí)有染色體上的問題，可能是某個基因位點(diǎn)的缺失或染色體的缺失導(dǎo)致了問題。通常情況下，這種情況與遺傳代謝病有關(guān)聯(lián)，出現(xiàn)遺傳代謝病的患者在出現(xiàn)問題的基因上出現(xiàn)了異常。
在這種情況下，很多病人同時(shí)還患有先天性心臟病，而在先天性心臟病中，室間隔缺損是最常見的一種情況。因此，雖然室缺和染色體異常之間沒有絕對的因果關(guān)系，但發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)染色體異常的患者中，先天性心臟病的發(fā)生率明顯高于正常人群。
然而，目前還沒有得出室缺和染色體異常之間具體的概率關(guān)系的研究結(jié)果，也沒有學(xué)者說明先天性室間隔缺損的發(fā)生，是由于哪個染色體上的哪個基因出現(xiàn)了問題。
