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林奇綜合征指具有錯(cuò)配修復(fù)基因突變的易患結(jié)直腸癌和其它惡性腫瘤人群，包括已患有腫瘤尚未發(fā)生腫瘤的人。其為最常見(jiàn)的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，占結(jié)直腸2%-5%，曾命名為遺傳型非腺瘤性結(jié)直腸癌，為強(qiáng)調(diào)其遺傳性和有別于家族性腺瘤病，同時(shí)為強(qiáng)調(diào)林奇綜合征與結(jié)直腸癌的相關(guān)性。而其診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括以下幾項(xiàng)：

1、家族中至少有三例以上患有林奇綜合征相關(guān)癌，包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌，其中一例為另外兩例直系親屬；

2、至少連續(xù)兩代受累；

3、至少有一人診斷時(shí)小于50歲；

4、除外家族性腺瘤?。?/p>

5、腫瘤經(jīng)病理證實(shí)確診為結(jié)直腸癌。

林奇綜合征是遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳性疾病，遺傳率較高，如確診為林奇綜合征，傳給后代可能性達(dá)到50%。因此患有結(jié)直腸癌患者，若已確診為林奇綜合征，建議其子女進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，若后代亦帶有錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷，可定期進(jìn)行腸鏡檢查，早期預(yù)防、早期治療，可達(dá)到治愈效果。