胚胎染色體異常既可以指的是染色體數(shù)目異常，也可以是染色體結(jié)構(gòu)異常。胚胎染色體異常一般是通過在孕期產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)一些指標(biāo)高風(fēng)險，比如唐篩高風(fēng)險、NT增厚、無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險時，去做胚胎染色體檢測才能夠發(fā)現(xiàn)。
對于不同的胚胎染色體異常所采用的策略不一樣。對于一些常見的結(jié)構(gòu)異常，比如染色體平衡易位、羅氏易位。由于沒有存在著遺傳物質(zhì)的顯著增加或者缺失，攜帶這樣染色體結(jié)構(gòu)異常的胎兒通常不會有導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形的結(jié)局，需要通過B超等影像學(xué)檢查來判斷是否存在胎兒結(jié)構(gòu)異常。
如果沒有這些異常情況，僅僅是平衡易位、羅氏易位這種結(jié)構(gòu)性異常，一般不是必須引產(chǎn)。
但如果胚胎染色體存在著數(shù)目異常，比如常見的45X，像這樣的胎兒在出生之后會產(chǎn)生智力發(fā)育問題、身體發(fā)育問題，還有卵巢早衰等問題，因此建議終止妊娠。
另外，還有其他可能會存在著染色體微缺失、微重復(fù)的情況，需要結(jié)合微缺失、微重復(fù)的致病性分析，以及胎兒B超檢查的結(jié)果來綜合決定，選擇繼續(xù)妊娠還是終止妊娠。
