巴特綜合征是遺傳性的腎小管疾病，其來源于基因的改變，主要的病理表現(xiàn)是髓襻升支粗段鈉鉀二氯泵出現(xiàn)基因異常，不能使鈉鉀二氯泵正常工作，將腎小管中的液體即尿液中的鈉、鉀、氯充分回吸收，形成大量的尿鉀、尿鈉和尿氯，從而排除體外，造成血中以及尿液的異常。
這時需要積極對癥治療，因為巴特綜合征是遺傳性疾病，不可能從根本上進行解決，只能對癥治療。巴特綜合征由于鈉鉀二氯泵出現(xiàn)異常，對于腎小管回吸收的鈉、鉀、氯會減少，從而出現(xiàn)機體的低鈉血癥、低鉀血癥以及其他異常。
因為巴特綜合征常伴有其他異常，即鈣磷代謝異常，所以可能出現(xiàn)腎結(jié)石，這時需要進行積極治療。若一個人在臨床上出現(xiàn)低鉀血癥，無法用其他原因來解釋，可能是巴特綜合征。
在巴特綜合征排除原發(fā)性疾病以外，還需要排除繼發(fā)性巴特綜合征，如長期、大量的濫用利尿劑，特別是袢利尿劑，可能造成藥物性巴特綜合征。
