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王志新
主任醫(yī)師

中日友好醫(yī)院

兒科

貓叫綜合征是什么，有什么原因

2023-11-22 11:19播放 :

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貓叫綜合征的產(chǎn)生原因多數(shù)是父母雙方生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變之后，導(dǎo)致孩子5號(hào)染色體短臂出現(xiàn)缺失，造成遺傳性疾病。貓叫綜合征的原因具體如下：

1、化學(xué)因素：如父母雙方可能使用一些藥物之后，在懷孕過(guò)程中造成孩子染色體缺失；

2、放射性因素：如環(huán)境中有一些放射物質(zhì)，也可能造成孩子父母雙方中一方染色體出現(xiàn)基因突變，造成孩子5號(hào)染色體出現(xiàn)缺失的現(xiàn)象；

3、父親有易感基因：也會(huì)有10%左右的孩子發(fā)生貓叫綜合征。

貓叫綜合征也叫5P-綜合征，主要是在嬰兒時(shí)期有明顯哭聲，像貓叫的狀態(tài)，還有些特殊面容，同時(shí)伴有智力低下、發(fā)育遲緩等現(xiàn)象。這個(gè)病目前為止沒(méi)有明確的治療方法，一般孩子很難存活到成人。所以貓叫綜合征最好能夠在早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)干預(yù)，可能避免很多不必要的生命損傷。

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什么是貓叫綜合征

貓叫綜合征是一種具有遺傳性染色體異常疾病，因在嬰幼兒期出現(xiàn)貓叫樣的特殊哭聲，所以被稱為貓叫綜合...

王志新│中日友好醫(yī)院

2023/01/21播放(90742)

什么是貓叫綜合征

"貓叫綜合征是一種常染色體疾病，主要是由于5號(hào)染色體短臂缺失所引起來(lái)的。由于其典型癥狀是小兒的哭聲似貓叫，因此叫貓叫綜合征。貓叫樣哭聲是該病特征性的表現(xiàn)，患兒在嬰幼兒期出現(xiàn)微弱像貓叫樣的哭聲，同時(shí)孩子還有可能會(huì)伴有特殊面容，主要表現(xiàn)為小頭、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、耳位低、唇腭裂、小下頜等等。再有，孩子還有可能會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力障礙、視力障礙、行為異常等，孩子還可能會(huì)伴有營(yíng)養(yǎng)不良，另外還可能會(huì)伴有智力發(fā)育的障礙。約有一半左右的孩子可能患有先天性心臟病，如房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。貓叫綜合征發(fā)病率不是很高，但是目前在臨床沒(méi)有特殊的治療方法，主要是對(duì)癥康復(fù)訓(xùn)練。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

張欣│北京大學(xué)第一醫(yī)院

2020/04/22收聽(tīng)(34790)

貓叫綜合征是怎么引起的

"小兒貓叫綜合征是一種遺傳性疾病，主要是5號(hào)染色體短臂缺失所致，導(dǎo)致染色體畸變的常見(jiàn)原因如下：1、化學(xué)因素：許多化學(xué)物質(zhì)都可以引起染色體畸變，比如化學(xué)藥物、農(nóng)藥，還有毒物，以及食品中的添加劑，都可以影響。2、物理因素：常因?yàn)榧?xì)胞受到電離輻射后，引起細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生了異常。3、生物性的因素：比如某些生物體或者產(chǎn)生的生物毒素，引起染色體發(fā)生畸變，影響到了DNA代謝，比如感染了風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，都會(huì)造成染色體畸變。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:27''

丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心

2021/07/15收聽(tīng)(14920)

貓叫綜合征是由什么引起的

"貓叫綜合征是由于染色體的異常引起的，貓叫綜合征是第五號(hào)染色體短臂畸形，發(fā)生率為1\/100000，在國(guó)內(nèi)外均比較少見(jiàn)。貓叫綜合征的寶寶屬于先天愚型，目前沒(méi)有理想的治療手段。貓叫綜合征在外觀上明顯的表現(xiàn)是眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴有較多的毛發(fā)，口腔上腭也比較高。貓叫綜合征的寶寶一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形。貓叫綜合征的寶寶有智能障礙，最明顯的特征就是哭聲似貓叫，有人認(rèn)為可能是喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)系。所以寶寶要做好孕期保健，如果發(fā)現(xiàn)染色體異常，要給予早期的診斷、治療，終止妊娠，防止貓叫綜合征寶寶的出生。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:32''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2020/10/21收聽(tīng)(95234)

貓叫綜合征是由什么引起的

"小兒貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要的引起原因是由于5號(hào)染色體短臂缺失。它的誘發(fā)因素一般是母孕期頻繁X射線、電離輻射，另外一些藥物、農(nóng)藥、毒藥的作用，還有母孕期得了病毒的感染造成。主要特點(diǎn)是孩子哭聲比較小，類似貓叫，而且頭比較小不對(duì)稱，孩子的臉比較圓，在新生兒期肌張力比較低下，孩子智力明顯低于同齡兒，生長(zhǎng)、發(fā)育落后，常伴有先天性的心臟疾病。會(huì)嚴(yán)重影響生長(zhǎng)、智力發(fā)育，容易出現(xiàn)長(zhǎng)勢(shì)不能、小頭畸形，容易精神發(fā)育遲滯，出現(xiàn)痙攣性四肢癱瘓、舌下垂，可以有器官間遠(yuǎn)距離過(guò)遠(yuǎn)，或者是細(xì)小的外增生器為特征。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:33''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/03/28收聽(tīng)(74526)

貓叫綜合征的癥狀是什么

"貓叫綜合征是兒童的一種常染色體遺傳性疾病。具體的病因是由于常染色體的5號(hào)染色體的短臂缺失，或者是5號(hào)染色體的短臂部分缺失，而導(dǎo)致的一系列的癥狀。由于這一類患兒在哭的時(shí)候很類似貓的這種叫聲，所以臨床叫貓叫綜合征。此類患兒其他的臨床表現(xiàn)，比如說(shuō)眼間距比較寬，頭比較小，臉圓，然后內(nèi)眥有贅皮，可以出現(xiàn)通貫掌，出現(xiàn)耳位比較低，另外有部分的孩子還可以合并有先天性心臟病。檢查口腔可以發(fā)現(xiàn)上顎的腭裂等等，以及其它的比如白內(nèi)障等等遺傳的先天性的癥狀。這類患兒一般還有一個(gè)特點(diǎn)，就是智力低下，但是大多數(shù)都可以成長(zhǎng)到成年，就是都可以存活到成年以后，雖然平均壽命還是比較短，但是基本上到成年還是比較多，具體貓叫綜合征之所以這個(gè)名字命名，是因?yàn)閶胗變浩诨純旱目蘼曨愃朴谪埖倪@種叫聲，所以叫貓叫綜合征。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:29''

李亞霖│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/16收聽(tīng)(36574)

貓叫綜合征是什么疾病

"貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體的短臂缺失引起的遺傳性疾病，發(fā)病率為1\/100000，在國(guó)內(nèi)外均比較少見(jiàn)，一般出現(xiàn)這種情況，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，孩子的頭中央部出現(xiàn)畸形、哭聲輕、音調(diào)比較高，所以叫貓叫綜合征。另外，孩子出現(xiàn)皮紋改變，并且有嚴(yán)重的智能障礙，而且明顯的特征是哭聲類似貓叫，所以叫貓叫綜合征。孩子的哭聲異?？赡苁呛聿堪l(fā)育不良導(dǎo)致的，也可能和腦損傷有關(guān)系，一般臨床觀察，患兒比正常新生兒愛(ài)哭，貓叫樣的哭聲比較顯著，還出現(xiàn)眼距比較寬，耳廓位置偏低，并且伴發(fā)較多的毛發(fā)，口腔中上腭也比較高，所以叫做貓叫綜合征。目前尚無(wú)明顯的治療手段，只能對(duì)癥治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:28''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/11/03收聽(tīng)(34572)

貓叫綜合征是什么病

"貓叫綜合征又叫小兒貓叫綜合征，它是一種染色體病，主要是由于第5號(hào)染色體短臂部分缺失所導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病，又稱為5p綜合征。這種綜合征的主要表現(xiàn)就是嬰幼兒期哭聲像貓叫一樣，同時(shí)還有特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育也比較落后，有50%的寶寶有時(shí)候還合并有先天性心臟病，一般這種寶寶的預(yù)后都比較差，并且死亡率也比較高。這種疾病是一種先天性遺傳性疾病，也叫染色體病，這種疾病一般需要到正規(guī)醫(yī)院檢查，查看是什么原因?qū)е拢@樣對(duì)于媽媽繼續(xù)懷孕有指導(dǎo)建議。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:46''

丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心

2021/07/27收聽(tīng)(95318)

貓叫綜合征屬于什么遺傳病

"貓叫綜合征屬于染色體病，該病在人群的發(fā)病率較低。原因是寶寶出生后一歲內(nèi)哭聲似貓咪叫，所以叫貓叫綜合征，隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)逐漸消失。伴有特殊面容，如小頭、滿月臉、眼距寬、鼻梁低、下頜小、牙齒錯(cuò)位咬合、手足小、通貫手等，同時(shí)伴有骨骼、心臟、腎臟等畸形。寶寶生長(zhǎng)期肌張力低下，隨著年齡增長(zhǎng)肌張力逐漸增高，多數(shù)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴有嚴(yán)重的智力低下。多數(shù)可以活到兒童期，少數(shù)可以活到成年，無(wú)特殊治療方法，需要康復(fù)治療。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

郭紅枝│長(zhǎng)治市婦幼保健院

2019/07/12收聽(tīng)(14586)

貓叫綜合征是什么病

"貓叫綜合征是一種由于第5號(hào)染色體短臂部分缺失所導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引起的遺傳性的疾病，又被稱之為5P綜合征，主要臨床表現(xiàn)是孩子在嬰幼兒時(shí)期，哭聲像貓叫一樣，所以把這種疾病稱之為貓叫綜合征。臨床表現(xiàn)還包括有患兒多大數(shù)有特殊的面貌，同時(shí)伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，其中50%的貓叫綜合征患者都患有先天性心臟病。貓叫綜合征是一種遺傳性的疾病，一般沒(méi)有根治的辦法，沒(méi)有特殊治療的方案，預(yù)后比較差，大多數(shù)無(wú)法存活至成年。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2020/10/30收聽(tīng)(67090)

貓叫綜合征怎么治療

"貓叫綜合征是指孩子的第五號(hào)染色體缺失導(dǎo)致的疾病，小孩哭的聲音比較細(xì)小，像貓叫，因此臨床上叫做貓叫綜合征。它主要原因是孩子的喉部軟骨發(fā)育不全，或者沒(méi)有分化導(dǎo)致的，貓叫綜合征因?yàn)槭侨旧w病變導(dǎo)致的疾病，所以沒(méi)有特效的藥物進(jìn)行治療，一般要采取對(duì)癥治療，才能得到明顯緩解孩子生存率的情況。如果孩子合并先天性心臟病，要根據(jù)孩子先天性心臟病的類型，采取相應(yīng)的手術(shù)治療，如果還出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育或者智力發(fā)育落后的情況，要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，愈后相對(duì)比較好，死亡率較低，多數(shù)孩子可以活到成年，但是貓叫綜合征的孩子，他的身高和體重一般都低于正常的孩子。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/07/13收聽(tīng)(86630)

貓叫綜合征能活多久

"貓叫綜合征能活多久取決于先天畸形的嚴(yán)重程度，輕癥的可以存活至成年，如果伴有嚴(yán)重的心臟疾病，可能孩子出生不久之后就會(huì)導(dǎo)致死亡。貓叫綜合征是一種染色體異常引起的先天性遺傳性疾病，這種疾病的嬰兒常表現(xiàn)出眼距增寬、鼻梁低平、特殊面容，而且頭顱也比較小，哭聲像小貓叫一樣的，所以被稱之為貓叫綜合征。貓叫綜合征的孩子常常還伴有智力低下，同時(shí)也會(huì)出多臟器的先天性的畸形，比如存在有先天性的心臟病、先天性的隱性脊柱裂，以及先天性的脊髓膨出等發(fā)育畸形。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2020/11/12收聽(tīng)(65946)

貓叫綜合征嬰兒有什么癥狀

"貓叫綜合征嬰兒癥狀具有特征性的哭聲高亢，類似貓的叫聲，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)和智力低下、小頭畸形、圓臉不對(duì)稱、眼距較寬、外眼角下斜、斜視、小頜畸形、肌張力低下、先天性的心臟病、耳位低、發(fā)育不良、掌骨短、通貫掌紋，偶可以見(jiàn)有唇腭裂、錯(cuò)咬合、視神經(jīng)萎縮等短，腎臟、脾臟缺如，半椎體、脊柱側(cè)彎，尿道下裂、隱睪、腹股溝疝。主要是染色體結(jié)構(gòu)畸變，多引起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體間交叉不均等互換，和非同源性染色體間的斷裂及排列結(jié)構(gòu)畸變所造成，主要是由于第5號(hào)染色體的短臂缺失，導(dǎo)致了臨床貓叫綜合征。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:35''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2020/12/07收聽(tīng)(28934)

貓叫綜合征是遺傳病嗎

"貓叫綜合征屬于遺傳性疾病，是染色體病變所引起。因?yàn)樯罂蘼曅∏宜曝堖浣校越胸埥芯C合征，除哭聲小以外，常常伴有特殊面容，如小頭、滿月臉、眼距寬、鼻梁低、下頜小、牙齒錯(cuò)位、咬舌、手足小、通貫掌以及在小嬰兒期出現(xiàn)肌張力減低，成年后會(huì)出現(xiàn)肌張力增高的現(xiàn)象，多數(shù)會(huì)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下嚴(yán)重。針對(duì)該病目前沒(méi)有特殊的治療方法，只有早期進(jìn)行綜合康復(fù)治療和訓(xùn)練，有生活自理能力，多數(shù)可以活到兒童期，少數(shù)可以活到成年。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

郭紅枝│長(zhǎng)治市婦幼保健院

2019/11/25收聽(tīng)(63584)

貓叫綜合征患者的哭聲像什么

"貓叫綜合征的哭聲是指患兒在嬰幼兒時(shí)期，孩子的哭聲像小貓叫一樣，所以這種疾病標(biāo)準(zhǔn)的名稱被稱之為貓叫綜合征，它是一種由于第5號(hào)染色體短臂異常缺失所致的染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的遺傳性疾病，又被稱之為5P綜合征?；純阂话阍趮胗變簳r(shí)期可以表現(xiàn)出哭聲類似小貓叫一樣，其他的癥狀還有孩子可以有特殊的面容、智力低下、生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩等等。大約有50%的患兒同時(shí)還合并有先天性的心臟病，貓叫綜合征沒(méi)有特殊的治療辦法，一般來(lái)說(shuō)預(yù)后比較差，大多數(shù)患兒無(wú)法存活至成年。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2020/10/28收聽(tīng)(82886)

貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異嗎

貓叫綜合征主要是人類5號(hào)染色體短臂末端部分缺失所致，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，也是最常見(jiàn)的缺失綜合征...

劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2023/10/25播放(46912)

貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異嗎

"貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)的變異，主要是由于5號(hào)染色體的短臂缺失，從而造成孩子缺少5號(hào)染色體的短臂，從而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床癥狀。由于孩子最主要的臨床表現(xiàn)是嬰幼兒時(shí)期哭鬧的聲音像小貓叫一樣，所以把這個(gè)疾病稱之為貓叫綜合征。除此之外，還具有一些其他的臨床表現(xiàn)，比如有特殊的面容，有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等等，大約有50%的患兒可以有先天性的心臟病。貓叫綜合征沒(méi)有特殊的治療辦法，相對(duì)來(lái)說(shuō)預(yù)后比較差，多數(shù)患兒無(wú)法存活至成年。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2020/10/28收聽(tīng)(35330)

貓叫綜合征聲音像貓嗎

"貓叫綜合征的聲音像貓?jiān)诮校驗(yàn)楹⒆釉诳薜臅r(shí)候發(fā)出的聲音像貓叫一樣，因此而得名，叫貓叫綜合征。貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)畸變性疾病，多半是第五號(hào)染色體微小缺失引起的綜合征。臨床表現(xiàn)智能低下、頭小、圓臉不對(duì)稱、呈驚恐狀、眼距增寬、內(nèi)眥贅皮、眼裂下斜、斜視、低位耳、發(fā)育不良，有先天性心臟病，大多數(shù)掌骨短，呈通貫掌紋，也叫通貫手，也就是有一個(gè)橫紋在手中心，偶爾見(jiàn)唇腭裂、錯(cuò)咬合、視神經(jīng)萎縮、頸短(脖子短)、腎脾缺如，半椎體、脊柱側(cè)凸，尿道下裂、隱睪、腹股溝疝，有很多畸形和發(fā)育不良，所以這樣的孩子是很難生存的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:30''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2020/11/12收聽(tīng)(95774)

肺腎綜合征什么原因

"肺腎綜合征通常是由于血液中的氧飽和度下降，而且肺臟內(nèi)得不到有效的氧供和氧合，導(dǎo)致身體機(jī)能缺血，肺功能下降，而血液流經(jīng)腎臟時(shí)腎臟也需要新鮮的血液來(lái)供應(yīng)和輸送，由于氧低下導(dǎo)致腎臟功能減退，腎功衰竭，血中毒素增加，肺臟和腎臟同時(shí)出現(xiàn)功能衰竭，總結(jié)起來(lái)就可以診斷為肺腎綜合征。當(dāng)身體出現(xiàn)肺腎綜合征的時(shí)候，第一個(gè)表現(xiàn)的癥狀就是呼吸困難、呼吸窘迫、尿少、血中肌酐多、腎臟排毒功能減退，這時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。所以當(dāng)出現(xiàn)肺腎綜合征時(shí)，一定要先解決氧供，要吸新鮮的氧給血液濾毒，然后要排毒進(jìn)行透析，才能夠緩解肺臟和腎臟的機(jī)能減退癥狀。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:39''

解治平│牡丹江市第一人民醫(yī)院

2019/06/20收聽(tīng)(23882)

肺腎綜合征什么原因

目前，肺腎綜合征的致病原因不明，大多數(shù)學(xué)者的研究結(jié)果認(rèn)為，可能是病毒感染或者吸入了一些化學(xué)物質(zhì)...

涂紅纓│江西省人民醫(yī)院

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