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3歲孩子出現(xiàn)巨結(jié)腸，最主要的表現(xiàn)是反復(fù)便秘、排便困難，部分孩子可能伴有腹脹。巨結(jié)腸本身是先天性疾病，因?yàn)椴∽兊哪c管內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，從而造成腸管呈現(xiàn)持續(xù)性痙攣，或者攣縮狀態(tài)，造成近端腸管的排便困難、便秘、繼發(fā)性擴(kuò)張。如果是巨結(jié)腸，一般從小即可發(fā)病，出現(xiàn)反復(fù)便秘、排便困難、腹脹如球等情況。有的孩子病變段比較短，可以通過(guò)擴(kuò)肛治療，可能會(huì)促發(fā)排便，從而緩解癥狀。

有的孩子可能病變段比較長(zhǎng)，比如累及整個(gè)結(jié)腸，或者是結(jié)腸部分小腸，可能在3歲之前腹脹明顯，用開塞露或者鹽水灌腸的效果比較差。因此3歲孩子懷疑巨結(jié)腸，如果之前排便正常，基本上可以排除巨結(jié)腸。部分孩子可能僅是肛門口狹窄、反復(fù)便秘、乙狀結(jié)腸蠕腸等。根據(jù)不同的原因，可以做彩超、結(jié)腸造影，甚至做直腸黏膜活檢，來(lái)明確診斷。如果確定是巨結(jié)腸，可能后期還需要進(jìn)行手術(shù)矯正。