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    21-三體綜合征是什么意思

    2023-09-19 20:05播放 :

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    21-三體綜合征實際上就是唐氏綜合征又叫先天愚型,人有23對染色體46條,這是正常的染色體核型,如果在中間發(fā)生了數(shù)量變化,就會出現(xiàn)一系列染色體疾病。21-三體綜合征就是21號染色體多了一條,變成了3條染色體在21號上,有47條染色體,比正常人要多一條。這樣的孩子基本上在胎兒期因為有嚴重畸形,很大一部分可能在早期時就流產(chǎn),不會生存下去。留下來的這些孩子,在生完以后有可能會出現(xiàn)各式各樣的問題。首先有特殊面容,叫國際面容,不論是國內(nèi)國外的,21-三體綜合征的孩子長的都很相似。再有嚴重畸形,如心臟疾病比正常孩子要多。然后最主要的是有嚴重智力發(fā)育障礙,這樣的孩子生活不能自理,會給社會和家庭帶來很多負擔(dān)。所以現(xiàn)在有很多的手段可以在孕期做篩查或者診斷。如果是確定這孩子確實是21-三體綜合征的孩子,一般建議放棄。

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    21-三體綜合征怎么回事

    "21-三體綜合征又叫先天愚型,是人類發(fā)現(xiàn)最早,最常見的常染色體畸形病變,一般孩子出生以后有特殊的面容,臨床主要特征為智力落后,特殊的面容,體格發(fā)育落后,另外可以伴有多發(fā)的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容,出生的時候可以明顯的表現(xiàn)出眼距寬、眼裂小,孩子的外眼角上斜,常見晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳比較小,另外經(jīng)常張口伸舌、流口水比較多。頭顱比較小、顱縫較寬、前囟比較大,而且囟門關(guān)閉的比較延遲,頭發(fā)比較細軟而且少。脖子比較短,經(jīng)常處于嗜睡狀,可以伴有明顯的喂養(yǎng)困難。21-三體綜合癥的孩子通常伴有智能低下,隨著年齡的增大逐漸明顯,智商比較低。另外孩子出現(xiàn)了明顯的體格發(fā)育遲緩,由于孩子的軟骨發(fā)育不良,氣管發(fā)育遲緩,身材矮小、四肢短,孩子的骨齡常落后于實際的年齡,孩子出牙延遲。另外孩子四肢短,由于韌帶松弛關(guān)節(jié)過度彎曲,手指比較短粗。另外孩子多發(fā)的畸形,通常伴有先天性的心臟病,其次是先天性的消化道畸形,另外還有視力障礙,甲狀腺功能減退這些明顯的并發(fā)癥。"

    語音時長01:55''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/10/08收聽(23538)

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