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范翠芳
主任醫(yī)師

武漢大學(xué)人民醫(yī)院

產(chǎn)科

唐氏兒孕婦孕期癥狀

2023-12-13 10:55播放 :

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視頻內(nèi)容

唐氏兒孕婦在孕期無特殊癥狀，僅進行血清學(xué)篩查時可發(fā)現(xiàn)異常，如早期唐氏篩查、中期唐氏篩查高風(fēng)險，無創(chuàng)DNA21-三體綜合征高風(fēng)險或者超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚、腸管腔回聲、十二指腸出現(xiàn)閉鎖、先天性心臟病等，可能懷疑唐氏兒。但最終診斷需進行羊水穿刺或絨毛穿刺、臍血穿刺，以確定胎兒染色體是否正常。

對于年齡超過35歲高齡孕婦、曾有家族唐氏兒病史或孕婦反復(fù)發(fā)生過流產(chǎn)等情況，需要盡快、盡早進行產(chǎn)前診斷，避免出現(xiàn)唐氏兒。

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"女性如果懷唐氏兒，一般不會出現(xiàn)明顯的癥狀。因為唐氏兒主要是由遺傳因素決定的，胎兒智力發(fā)育的異常，本身在胎兒的身體器官或者是四肢等并沒有存在任何的畸形，所以在進行四維排畸檢查的時候不會發(fā)現(xiàn)寶寶存在任何異常。但是，可以通過早期唐篩和中期唐篩來進行唐氏兒的篩查，一般可以在12周進行早期唐篩，16周可以進行中期唐篩，一般早期唐篩的準確性相對于中期唐篩要高一些。一般通過定期的孕檢，能夠有效的排除唐氏兒的風(fēng)險，這樣就可以有效避免懷唐氏兒的幾率。"

語音時長01:08''

李燚│山東省立第三醫(yī)院

2019/07/17收聽(41992)

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孕婦懷唐氏兒沒有任何癥狀，因為懷孕以后，胎兒如果出現(xiàn)先天異常，對孕婦基本沒有影響。如果是懷了唐...

范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院

2023/04/06播放(32889)

懷唐氏兒的孕婦有什么癥狀

"懷唐氏兒孕婦不會有不適癥狀，也不會有特殊的癥狀。唐氏兒只會出現(xiàn)先天性基因方面的問題，并不會出現(xiàn)明顯的癥狀，其和正常的寶寶一樣。懷唐氏兒只能通過做唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、抽取羊水這類檢查，才可判斷出是唐氏兒。孕期癥狀和普通胎兒的臨床癥狀一樣，不能通過孕婦懷孕期間的癥狀來判斷是否為唐氏兒，只有做唐氏篩查時唐氏篩查結(jié)果是高風(fēng)險、中等程度風(fēng)險，才能初步判斷是唐氏兒。隨后需要做進一步的檢查，做無創(chuàng)DNA、羊水穿刺才能準確的判斷。如果羊水穿刺確定是唐氏兒，就應(yīng)及時終止妊娠。"

語音時長01:16''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/14收聽(86536)

懷唐氏兒的孕婦有什么癥狀

懷唐氏兒的孕婦本人沒有癥狀，唐氏兒稱為唐氏綜合征，也稱為21-三體綜合征，是一個染色體異常的疾...

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/07/10播放(31587)

唐氏兒的癥狀

唐氏兒是唐氏綜合征患兒的簡稱，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征或者先天愚型。

張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院

2023/11/03播放(32608)

唐氏兒有什么癥狀

"唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，叫先天愚型，是染色體先天性異常的疾病，臨床主要表現(xiàn)如下：一、肢體發(fā)育落后，而且隨著年齡增長，越來越明顯。二、特殊面容，頭小但是很圓，眼距增寬，塌鼻梁，眼力小，外眼角往上翹，往往有前囟閉合延遲。三、體格發(fā)育明顯滯后，表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不良、四肢粗短，骨齡明顯落后于同齡兒童。四、常伴有先天性的畸形，大概有50%的病人會伴有先天性心臟病，其他的還會有先天性甲狀腺異常，或者伴有消化道畸形。根據(jù)以上特點，唐氏綜合征臨床診斷應(yīng)該并不困難，可以做染色體的檢測明確診斷。"

語音時長01:23''

宋善路│復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

2020/05/31收聽(93252)

唐氏兒有什么癥狀

唐氏兒有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常、頭前后徑短、枕部平呈扁頭、頸短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲、頭發(fā)細軟而少、前囟閉合晚、頂枕中線可有第三囟門、四肢短。由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋。常出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、智能低下表現(xiàn)，隨年齡增長逐漸明顯。男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。女性唐氏患兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

語音時長01:35''

張云朝│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/10/09收聽(99476)

唐氏兒癥狀

"唐氏兒就是先天愚型兒，唐氏兒的臨床癥狀比較特殊，孩子會具有特殊的面容，如鼻梁低平、頭小而且圓、眼距增寬、口經(jīng)常半開、舌頭常伸出于口外、脖子粗短、手指及腳趾比較短、通貫掌等，通常都會伴有生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心臟或者是骨骼的畸形。孩子的免疫功能低下，容易患各種感染性疾病，智力發(fā)育明顯障礙，孩子表現(xiàn)得格外安靜，很少哭鬧，語言、運動等各方面發(fā)育比較落后。唐氏兒的出現(xiàn)，一方面與孕婦的年齡有關(guān)，另一方面與妊娠早期病毒感染，父母親吸煙、飲酒，環(huán)境污染等多種因素都有關(guān)系。"

語音時長01:13''

朱海燕│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/04/29收聽(84496)

孕婦為什么要做唐氏

"每個孕婦，在懷孕時都需要做唐氏篩查，唐氏篩查主要篩查21-三體綜合征、18三體綜合征，還有神經(jīng)管畸形。這三種染色體疾病，一旦確診胎兒不建議要，因為會導(dǎo)致非常嚴重的生長發(fā)育，還有智力發(fā)育方面的缺陷。而且唐氏篩查對于這三種染色體疾病的篩查率，比較有效，如果唐氏篩查提示高風(fēng)險，或臨界風(fēng)險的孕婦，建議進一步進行產(chǎn)前診斷，最終以產(chǎn)前診斷結(jié)果為準。如果確定是唐氏兒，或者神經(jīng)管畸形，則需要考慮終止妊娠。"

語音時長01:11''

趙維巍│湘潭市婦幼保健院

2019/06/24收聽(16692)

什么樣的孕婦容易生育唐氏兒

生育唐氏兒的孕婦，多見于高齡孕婦。女性在懷孕時，預(yù)產(chǎn)期年齡

毛瀅│北京醫(yī)院

2023/08/01播放(96592)

懷唐氏寶寶孕婦有什么癥狀

"懷唐氏寶寶的孕婦一般沒有任何臨床癥狀，與懷正常孩子的孕婦沒有什么區(qū)別。唐氏兒的發(fā)現(xiàn)不是依靠孕婦，而是依靠規(guī)范、充分的唐氏篩查，以及必要時羊水穿刺檢查來確診。孕11-13周要做B超NT值測定，作為唐篩的第1步，如果NT值過高要進一步做羊水穿刺確診。孕中期要做生化唐氏篩查，部分孩子要做無創(chuàng)DNA檢查，如果這些檢查出現(xiàn)高危也要做羊水穿刺檢查，直接觀察胎兒的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常作為確診。通過這些檢查絕大部分的唐氏兒都可以篩查出來，孕中期有一些B超影像學(xué)檢查可以進一步補充，比如鼻骨缺失等等。"

語音時長01:43''

趙曉東│北京醫(yī)院

2019/09/24收聽(11878)

孕婦懷唐氏兒有什么典型癥狀

孕婦如果懷唐氏兒，與其他的孕婦懷正常孩子，從早孕反應(yīng)到胎動出現(xiàn)的時間都沒有差別，所以很難靠表現(xiàn)...

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/07/07播放(65078)

唐氏兒是怎么造成的

"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過程當中，也有可能是受精卵形成之后，會由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"

語音時長01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/19收聽(44926)

什么是唐氏兒

"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變，寶寶在出生的時候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩，寶寶的身長和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"

語音時長01:37''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2020/10/08收聽(15876)

什么是唐氏兒

"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細胞以內(nèi)只有兩條21號染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征?；加刑剖暇C合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因為唐氏兒在出生以后，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會造成社會負擔(dān)，以及家庭負擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴重的染色體畸形，在孕期需要重點檢查。"

語音時長01:17''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/03/24收聽(42714)

唐氏是怎么造成的

唐氏實際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏兒

"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。它是因為生殖細胞在形成期或者是合子期，細胞里面多了一條21號染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長遲緩。另外，因為染色體異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個里面就會有1個，相當于每20分鐘就有1個唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"

語音時長01:23''

孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

2018/05/29收聽(11046)

什么是唐氏兒？

"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時會呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見有通貫掌紋。"

語音時長01:20''

陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2017/06/20收聽(67864)

什么叫唐氏兒

"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長時間，但是由于智力障礙、生活不能自理會造成家庭和社會的較大負擔(dān)。我們可以在妊娠期進行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進行唐氏綜合征的篩查，也就是通過抽血進行血清學(xué)的檢測，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險，還可以在14周左右進行母體外周血的胎兒DNA檢測。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"

語音時長01:29''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/08/19收聽(83690)

唐氏患兒有什么癥狀

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，患兒在出生后，可出現(xiàn)比較明顯的特殊面容和發(fā)育落后癥狀。特殊面...

丁大為│湖南省兒童醫(yī)院

2023/04/04播放(60142)

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