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廖世秀
主任醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院

醫(yī)學(xué)遺傳中心

染色體缺失的后果

2023-11-28 03:51播放 :

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染色體缺失后果非常嚴(yán)重，染色體缺失包括整條缺失或者是染色體的部分缺失，因?yàn)槿旧w上都含有對(duì)應(yīng)的功能基因，如果染色體缺失，而缺失的部分又含有功能基因，就會(huì)導(dǎo)致一些嚴(yán)重的后果。如果是整條染色體缺失，絕大部分會(huì)在出生前淘汰，不會(huì)活著出生。

對(duì)于部分染色體缺失，需要根據(jù)缺失片段所含的基因判斷相應(yīng)的預(yù)后，如果缺失的片段沒有重要的功能基因，個(gè)體出生后就不會(huì)有明顯的異常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因，出生以后就會(huì)導(dǎo)致一些發(fā)育的異常、結(jié)構(gòu)畸形或者功能的異常，比如X染色體短臂有缺失，可能會(huì)導(dǎo)致卵巢的發(fā)育不良，也會(huì)導(dǎo)致先天性的智力障礙，還可能會(huì)導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良等。

總之，染色體的整條缺失后果非常嚴(yán)重，部分缺失需要根據(jù)缺失的基因情況而決定。

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