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兒童肌營養(yǎng)不良多見進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，簡稱為DMD。DMD為基因缺陷造成抗肌萎縮蛋白表達(dá)缺失，引起肌肉萎縮，患兒表現(xiàn)為肌肉無力。一般肌肉無力在3-4歲時開始出現(xiàn)，癥狀可隨運(yùn)動逐漸加重。初期表現(xiàn)為走路不穩(wěn)、容易摔跤，爬樓梯較費(fèi)勁、蹲下后站起較費(fèi)力及平躺站起時需手扶膝蓋，即高爾征。

部分患兒肌營養(yǎng)不良可隨年齡逐漸加重，可在12歲后逐漸喪失行走能力，更嚴(yán)重的患兒可能出現(xiàn)呼吸肌和心肌無力。呼吸肌無力表現(xiàn)為呼吸困難，心肌無力可出現(xiàn)心力衰竭表現(xiàn)。