剛出生的孩子可能就能夠看出來威廉綜合征，因為威廉綜合征是基因7號染色體上的部分基因缺失所引起，所以這種孩子都有明顯的外觀畸形，往往長得比較瘦小，而且喂養(yǎng)比較困難。
另外面部也有改變，比如嘴唇比較厚，比較突出，有外觀畸形，能夠提示孩子可能是威廉綜合征。另外還有嗜睡的表現(xiàn)，查血還有血鈣異常，大多數(shù)合并有先天性心臟病，最常見的有主動脈瓣狹窄或者是肺動脈瓣狹窄，聽診心臟都有雜音。
所以孩子如果是剛出生以后心臟雜音比較明顯，再加上一些外觀的畸形，尤其是心臟雜音比較明顯，是主動脈瓣的狹窄或者肺動脈狹窄，就一定要想到威廉綜合征，所以剛生下來就可以基本上判斷是否為威廉綜合征。
當(dāng)然確診這種疾病需要做染色體的檢查，做精細(xì)染色體的分析。隨著年齡增長，孩子長得比較小，再大了之后比較善于和人交流，有這樣的性格特征。另外往往伴有智力低下，有的還伴有驚厥表現(xiàn)，更加提示有威廉綜合征的可能性。
所以對于比較有經(jīng)驗的醫(yī)生，威廉綜合征最早可以出生以后就能看出來，尤其是有顯著的主動脈瓣或者肺動脈瓣狹窄的先天性心臟病的孩子，再加上有一些外觀的畸形，基本上就能夠確定是威廉綜合征。做染色體的檢查，就可以確診疾病。
