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    唐氏寶寶是什么

    2023-08-30 14:16播放 :

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    唐氏寶寶是指寶寶患有唐氏綜合征,唐氏綜合征在臨床上又叫Down綜合征、21-三體綜合征或者也叫先天愚型綜合征。21-三體綜合征是一種先天遺傳性的染色體疾病,一般每個(gè)染色體都是2條,這種疾病是3條21號(hào)染色體,所以又叫21-三體綜合征。

    這種疾病多見(jiàn)于第1胎是高齡產(chǎn)婦的媽媽?zhuān)砸⒁膺M(jìn)行產(chǎn)前的檢查和篩查,做好產(chǎn)前遺傳的咨詢。對(duì)于高齡產(chǎn)婦,唐氏寶寶的臨床表現(xiàn)主要為生長(zhǎng)發(fā)育落后,有特殊的面容,比如表現(xiàn)為眼裂非常小、內(nèi)眥贅皮、耳位比較低、高腭弓,通常有雙手的通關(guān)掌等特殊面容。

    還有智力會(huì)明顯低下,同時(shí)伴有很多的先天發(fā)育畸形,比如先天性心臟病以及手腳等發(fā)育畸形等。

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    什么是唐氏寶寶

    "唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒,唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,是人類(lèi)發(fā)現(xiàn)最早、最常見(jiàn)的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800,占小兒染色體疾病的70%-80%,男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加,臨床表現(xiàn)為特殊的面容,如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多,頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門(mén)關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等,常呈嗜睡狀,喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下,隨著年齡增大逐漸明顯,智商比較低。另外,體格發(fā)育落后,如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等,骨齡落后于實(shí)際年齡,也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形,如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間,孕婦要進(jìn)行唐氏篩查,分為兩個(gè)時(shí)期,早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行,而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:02''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/05/11收聽(tīng)(60752)

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