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    肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

    2023-08-27 21:46播放 :

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    肌營養(yǎng)不良不全部都由母親遺傳,常見的杜氏肌營養(yǎng)不良或貝氏肌營養(yǎng)不良,屬于X連鎖隱性遺傳,即患者必須是女性,且兩條X染色體上均存在異常,或男性患者存在一個X染色體存在異常便可能得病。人體通常潤澤2個X染色體,父親正常時,母親為攜帶者,如果生出來兒子遺傳母親異常X染色體上的突變而引起病變,此時是由母親遺傳傳給孩子。但其他類型的肌營養(yǎng)不良,通常不是由母親遺傳給孩子,主要有以下幾種情況:

    1、面肩肱型肌營養(yǎng)不良:其致病基因在四號染色體,是常染色體顯性肌營養(yǎng)不良。因此致病基因有可能是父親遺傳,也有可能是母親遺傳。主要是因為在四號染色體的致病基因上,存在3.3KB的大片段重復(fù)、擴(kuò)增減少,正常是人擴(kuò)增為>15次,患者如果擴(kuò)增<8次便可能致病;

    2、肢帶型肌營養(yǎng)不良:又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,對于常染色體顯性遺傳患者,即父親或母親均可遺傳給孩子。對于傳染色體隱性遺傳,即父親和母親均攜帶隱性基因,而最終遺傳給孩子。因此對于隱性遺傳的疾病,即父親和母親同時都遺傳給孩子才致病

    3、眼咽型肌營養(yǎng)不良:其致病基因在一號染色體,因為GCT重復(fù)所引起,所以該疾病也是常染色體顯性遺傳,有可能是父親遺傳也有可能是母親遺傳。

    因此肌營養(yǎng)不良大部分都不是母親遺傳,只有杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良,是從母親X染色體遺傳給孩子。

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    "肌營養(yǎng)不良是因各種原因引起來的進(jìn)行性肌肉萎縮無力,同時導(dǎo)致支配運動的肌肉變性,為特征的疾病。一般都是先天性的、遺傳性的疾病,因為基因的異常、突變導(dǎo)致的疾病。主要表現(xiàn)就是骨骼肌的肌肉出現(xiàn)了進(jìn)行性加重的萎縮和無力,有些可以累及到心肌,即心臟的肌肉,臨床表現(xiàn)可以分為幾種類型:第一、假肥大型肌營養(yǎng)不良,較嚴(yán)重的假肥大型肌營養(yǎng)不良,主要表現(xiàn)為起病在2-8歲,初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬樓,以及脊髓前突、腰部膨出;第二、表現(xiàn)為面間弓形的營養(yǎng)不良,主要出現(xiàn)面部不能露牙齒、不能凸唇、不能閉眼、不能皺眉等;第三、表現(xiàn)為肢帶肌的營養(yǎng)不良,主要影響骨盆的帶肌群和腰大肌,導(dǎo)致走路困難、不能爬樓、步態(tài)搖擺、經(jīng)常跌倒等等。這個肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性的疾病,治療起來比較困難,西醫(yī)一般是通過鍛煉、激素的治療。而中醫(yī)通過中醫(yī)補腎、主骨生精的方法進(jìn)行治療,一般效果不是很好。"

    語音時長02:20''

    張道儉北京大學(xué)第一醫(yī)院

    2020/04/16收聽(49212)

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