粘多糖病是常染色體隱性遺傳疾病，可以是父親或母親遺傳，或父親和母親都攜帶隱性基因，結(jié)合后就會孕育出粘多糖疾病患兒。粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶的缺乏或變異，引起的一組先天性粘多糖代謝異常疾病，為家族遺傳性疾病，多見于近親結(jié)婚患者，且出生的患兒中，男性比例高于女性。
粘多糖病主要表現(xiàn)為肝脾腫大、智力障礙，且在實驗室檢查粘多糖的降解過程中，酶表現(xiàn)缺乏。所以對于粘多糖病，產(chǎn)前診斷很重要，可以通過羊水穿刺測DNA進(jìn)行產(chǎn)前判斷。對于粘多糖病患兒，在產(chǎn)前如果已經(jīng)確診，通常建議停止妊娠。如果已經(jīng)出生，則需長期隨訪，因為患兒的智力、生長發(fā)育會出現(xiàn)異常，且可能合并先天畸形。
