通常試管嬰兒時進(jìn)行染色體檢查，主要目的為排除遺傳因素而導(dǎo)致不孕癥或者不育癥，通常染色體異?？赡軙c不孕癥、自然流產(chǎn)發(fā)生有關(guān)。最常見經(jīng)典染色體異常為平衡易位，平衡易位主要觀察母親或父親所攜帶遺傳物質(zhì)相同，與正常人并無差異，但患者染色體可能在A點位置存在B點，而在B點位置存在A點，即染色體出現(xiàn)交叉和互換，稱平衡易位。
平衡易位對于父親或母親并無影響，但如果母親懷孕后可能出現(xiàn)染色體異常的嬰兒，概率為16/18左右，即16/18概率的嬰兒染色體為異常狀態(tài)，此種情況可能會導(dǎo)致胚胎無法著床或著床后出現(xiàn)反復(fù)自然流產(chǎn)現(xiàn)象。還存在1/18概率與上一代母親或父親染色體相同，即攜帶染色體A和B交叉，但遺傳物質(zhì)相同，此時嬰兒也可順利出生，但也會將風(fēng)險遺傳給下一代。另外，還存在1/18概率屬于正常情況，此種胚胎可正常發(fā)育。如果出現(xiàn)平衡易位經(jīng)典染色體異常情況時，可進(jìn)行第三代試管嬰兒緩解情況。
