導(dǎo)致矮小身材的原因很多，如甲狀腺功能減退、生長激素缺乏癥、小于胎齡兒、軟骨發(fā)育不全、染色體異?；蚱渌z傳、代謝、內(nèi)分泌疾病等，一般都應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血、尿檢查和肝腎功能檢測(cè)。如果懷疑是腎小管酸中毒者，建議進(jìn)行血?dú)饧半娊赓|(zhì)分析。但若排除亞臨床甲狀腺功能減退，則應(yīng)常規(guī)檢測(cè)甲狀腺激素水平，拍攝左腕骨片進(jìn)行骨齡評(píng)定。另外，對(duì)于矮小兒童還需酌情完善的特殊檢查，包括如下項(xiàng)目：
1、生長激素藥物激發(fā)試驗(yàn)，可以檢測(cè)生長激素分泌水平；
2、生長激素直接作用于細(xì)胞發(fā)揮生物效應(yīng)，但大部分功能需要通過胰島素樣生長因子介導(dǎo)，因此需行胰島素樣生長因子和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3的測(cè)定，其它內(nèi)分泌激素檢測(cè)，則需依據(jù)患兒臨床表現(xiàn)酌情選擇；
3、生長激素是由垂體前葉合成和分泌，受下丘腦分泌激素調(diào)控。甲狀腺素由甲狀腺合成，受下丘腦和垂體分泌激素調(diào)控，所以對(duì)于矮小的兒童應(yīng)進(jìn)行頭顱垂體MRI檢查，以排除先天發(fā)育異?；蚰[瘤可能性；
4、對(duì)于矮小女孩均需進(jìn)行染色體核型分析，而對(duì)于已有染色體畸變的男性患兒，也應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析，必要時(shí)還可能進(jìn)行基因檢測(cè)。
總之，矮小原因復(fù)雜，醫(yī)師需要面診患兒，詳細(xì)詢問病史和體格檢查后酌情決定檢查項(xiàng)目。
