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施愛群
主任醫(yī)師

中日友好醫(yī)院

眼科

Leber視神經(jīng)病是什么遺傳病

2023-04-03 11:32播放 :

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Leber視神經(jīng)病，臨床上簡稱為Leber病，屬于家族遺傳性視神經(jīng)病變。其發(fā)病機(jī)制主要由于線粒體DNA某些位點(diǎn)上的基因突變，為母系遺傳性疾病。一般好發(fā)于15-35歲，且男性發(fā)病率明顯高于女性，男女發(fā)病比例大約為5:1。

Leber病為雙眼的視神經(jīng)發(fā)生病變，有時(shí)兩只眼睛先后發(fā)生病變，但是其是雙眼性疾病。由于其屬于基因突變性疾病，目前尚無特別有效的治療方法。在患病之后，可能瞬間出現(xiàn)無痛性、急劇的視力下降，因此患者的視力減退很快。

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leber遺傳性視神經(jīng)病治療的方法

"leber遺傳性視神經(jīng)病變，這個(gè)是一種比較少見的先天遺傳性視神經(jīng)疾病，通常發(fā)生在15-30歲的青年男性，也可偶爾見于20-30歲的女性。癥狀表現(xiàn)為單眼發(fā)生的無痛性、進(jìn)行性視力下降，而且疾病發(fā)展非?？欤ǔＴ趲字苤畠?nèi)就可以形成視神經(jīng)萎縮。目前對(duì)于這種疾病還沒有任何有效的治療方法，所以如果出現(xiàn)了上述的疾病，建議要進(jìn)行遺傳學(xué)的相關(guān)檢查，包括基因檢測來明確。如果確定是這種疾病，目前是沒有太好治療方法，這種疾病的預(yù)后比較差，視力會(huì)出現(xiàn)極度的下降，中心視野會(huì)出現(xiàn)缺損，所以到后期的時(shí)候有可能會(huì)導(dǎo)致失明。"

語音時(shí)長01:09''

張健│棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

2019/06/10收聽(43466)

視神經(jīng)病怎么治

"視神經(jīng)病變是一類疾病的總稱，通常是指各種原因引起來的視神經(jīng)病變，可以分為很多不同的疾病，比如視神經(jīng)炎、缺血性視神經(jīng)病變、視盤水腫、視神經(jīng)萎縮、視神經(jīng)腫瘤等。這類疾病的癥狀以視力下降、視野缺損、色覺異常為主，部分疾病可以伴有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)疼痛等。眼底檢查可見視盤水腫，充血或者表面出血。這種疾病可以完善眼底檢查、視野檢查、視覺誘發(fā)電位、頭顱磁共振等相關(guān)檢查來明確，對(duì)于這類疾病的治療，大部分可以通過糖皮激素，營養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥治療。對(duì)于視神經(jīng)萎縮目前尚無有效的治療方法。"

語音時(shí)長01:15''

張健│棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

2018/06/28收聽(62036)

視神經(jīng)病怎么診治

"視神經(jīng)疾病是指發(fā)生于視神經(jīng)的疾病，可以分為很多不同的類型，比如視神經(jīng)炎、缺血性視神經(jīng)病變、視盤水腫、視神經(jīng)萎縮、視神經(jīng)腫瘤等。這類疾病的癥狀主要以視力下降、視野缺損、色覺異常為主。部分病人疾病可以伴有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)疼痛，眼底檢查可以見視盤水腫、充血或者出血，伴有視盤邊界模糊不清。一旦出現(xiàn)上述癥狀，可以完善眼底檢查、視野檢查、視覺誘發(fā)電位、核磁共振、眼底血管熒光造影、腦脊液檢查等來進(jìn)一步明確。一旦確診，對(duì)于這類疾病的治療，通常以糖皮質(zhì)激素為主。"

語音時(shí)長01:12''

張健│棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

2018/06/25收聽(85386)

外傷性視神經(jīng)病是什么病

"外傷性視神經(jīng)病變，通常是巨大動(dòng)力的減速損傷引起的視神經(jīng)的損害。外傷性視神經(jīng)病變通常有以下兩種：直接損傷和間接損傷。直接損傷，比如眼眶或顱腦外傷破壞，導(dǎo)致視神經(jīng)結(jié)構(gòu)及功能的受損，如子彈穿入眶內(nèi)或外傷導(dǎo)致視神經(jīng)的撕脫。而間接損傷多由于前額的鈍挫傷或面中部的撞擊，導(dǎo)致力量經(jīng)過顱骨傳導(dǎo)至視神經(jīng)的管內(nèi)段。"

語音時(shí)長00:44''

閆焱│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

2018/05/21收聽(26188)

外傷性視神經(jīng)病的治療

外傷性引起的視神經(jīng)疾病最常見的是視神經(jīng)受到壓迫或者損傷導(dǎo)致的。如果是因?yàn)楣钦蹓浩纫暽窠?jīng)必須要手術(shù)治療來解除視神經(jīng)的壓迫，才有可能使神經(jīng)功能的恢復(fù)。對(duì)視神經(jīng)損傷臨床上通常采用大劑量激素的沖擊治療，最好在受傷三天內(nèi)進(jìn)行沖擊治療，可減輕視神經(jīng)受損后帶來的水腫，同時(shí)采用營養(yǎng)神經(jīng)藥物，常用的有神經(jīng)節(jié)苷脂、促神經(jīng)生長因子。治療期間病人可適當(dāng)活動(dòng)來增強(qiáng)抵抗力，保證充足的睡眠，必要時(shí)睡前給予鎮(zhèn)靜藥，生活應(yīng)有規(guī)律，注意勞逸結(jié)合，積極鍛煉身體。焦慮、抑郁可影響治療效果，視神經(jīng)炎日常保健要指導(dǎo)病人保持情緒穩(wěn)定，心情舒暢，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合視神經(jīng)疾病的治療。

語音時(shí)長01:22''

王巍│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2020/02/26收聽(20634)

視神經(jīng)病治療的方法

對(duì)于視神經(jīng)病變的治療，目前有多種治療方案，針對(duì)于不同的視神經(jīng)病變類型，所選擇的相應(yīng)的治療方案不同。如果是因?yàn)榫植康难懿∽兌鴮?dǎo)致的視神經(jīng)供血不足，可以使用一些活血、通絡(luò)的藥物以及改善微循環(huán)的藥物。如果是因?yàn)槲⒀h(huán)障礙而導(dǎo)致局部的滲出和腫脹，還可以通過使用糖皮質(zhì)激素來控制癥狀。如果局部的病變和眼內(nèi)壓升高有關(guān)，也可以口服乙酰唑胺治療。如果是視神經(jīng)的炎性病變，部分患者可以不用治療也能自行恢復(fù)，但是一般建議最好還是積極的進(jìn)行治療干預(yù)?？梢赃x擇糖皮質(zhì)激素治療，能夠縮短病程和改善癥狀，同時(shí)可以結(jié)合使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物。

語音時(shí)長01:18''

邢琳│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2019/04/22收聽(79774)

周圍神經(jīng)病是什么意思

"周圍神經(jīng)是指嗅、視神經(jīng)以外的腦神經(jīng)、脊神經(jīng)、自主神經(jīng)及其神經(jīng)節(jié)，周圍神經(jīng)病是指原發(fā)于周圍神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)或者功能損害的疾病。周圍神經(jīng)從功能上分為感覺傳入和運(yùn)動(dòng)傳出兩部分，前者是由脊神經(jīng)后根、后根神經(jīng)節(jié)，及腦感覺神經(jīng)組成。周圍神經(jīng)纖維可分為有髓鞘神經(jīng)纖維和無髓鞘神經(jīng)纖維兩種，神經(jīng)纖維是周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)的基本組成單位，眾多神經(jīng)纖維集合為神經(jīng)束，若干神經(jīng)束組成神經(jīng)干。"

語音時(shí)長01:13''

賴光輝│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/05/26收聽(72906)

周圍神經(jīng)病是什么意思

"周圍神經(jīng)是指大腦和脊髓以外的所有神經(jīng)，所以周圍神經(jīng)是大腦和身體其他部位之間的聯(lián)系通道。周圍神經(jīng)脆弱、易損壞，當(dāng)周圍神經(jīng)損傷之后就會(huì)影響大腦與肌肉和各器官的溝通。周圍神經(jīng)病的常見的病因有直接的拉伸、切割和壓迫神經(jīng)造成神經(jīng)損傷，還有繼發(fā)于其他疾病，如糖尿病、格林-巴利綜合癥等引起神經(jīng)營養(yǎng)障礙導(dǎo)致?lián)p傷。周圍神經(jīng)病的癥狀或輕或重，如果感覺到腿部、手臂、肩部、手部出現(xiàn)麻木，可能是外傷中直接損傷一個(gè)或多個(gè)外周神經(jīng)導(dǎo)致，也有可能是神經(jīng)遭到腫瘤或其他因素導(dǎo)致的擠壓。嚴(yán)重的周圍神經(jīng)損傷可以導(dǎo)致該神經(jīng)支配區(qū)域出現(xiàn)感覺喪失、運(yùn)動(dòng)功能障礙，比如痛覺、溫覺消失，肌肉不能活動(dòng)等。"

語音時(shí)長01:25''

王中卿│哈爾濱市第一醫(yī)院

2019/04/19收聽(28372)

神經(jīng)病是什么

廣義神經(jīng)病概念為出現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)各位置疾病的總稱，包括腦、脊髓、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭以及肌肉疾...

李穎│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

2023/08/02播放(63106)

神經(jīng)病是什么

"神經(jīng)病是一個(gè)廣義腦部疾病范疇。主要包括腦血管疾病如腦梗塞、腦出血、腦血栓形成、腦供血不足、蛛網(wǎng)膜下腔出血等，再者是癲癇、脊髓病、變周圍神經(jīng)病變、脫髓鞘病變、先天性遺傳性疾病，以及內(nèi)科常見疾病引起的神經(jīng)系統(tǒng)病變，如糖尿病病神經(jīng)疾病等等。這些大部分都屬于神經(jīng)內(nèi)科的疾病，主要影響患者的肢體運(yùn)動(dòng)和感覺方面的問題。再如中毒感染、遺傳缺陷、營養(yǎng)不良、免疫系統(tǒng)疾病損傷、內(nèi)分泌紊亂、先天畸形等等也可以引起神經(jīng)病的發(fā)生。這些疾病主要表現(xiàn)在頭痛、頭暈、肢體麻木、活動(dòng)不靈、抽搐、大小便失禁、肌肉萎縮無力等等癥狀。治療上主要還是積極明確病因，有的通過手術(shù)、藥物等措施徹底治愈。有的需要長期藥物維持控制或者遺留后遺癥。"

語音時(shí)長01:23''

齊英斌│吉林省人民醫(yī)院

2019/05/24收聽(11424)

神經(jīng)病的意思是什么

"神經(jīng)病就是指神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)了疾病可以見于多種類型，可以出現(xiàn)腦出血、腦梗塞、顱內(nèi)的腫瘤、感染、發(fā)育不良、癲癇發(fā)作、帕金森綜合征等中樞性的疾病；也可以出現(xiàn)面神經(jīng)炎、三叉神經(jīng)痛、枕神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、肋間神經(jīng)痛等周圍性的神經(jīng)病?？梢岳^發(fā)于其他疾病而引起一些末梢神經(jīng)病變，比如局部的感染、糖尿病或者是尿毒癥等等。出現(xiàn)神經(jīng)方面的疾病，可以去公立醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)具體的疾病類型選擇相應(yīng)的治療方案，平時(shí)可以多吃一些富含維生素B的食物有利于改善神經(jīng)代謝。"

語音時(shí)長01:12''

曲延民│哈爾濱市第一醫(yī)院

2019/06/27收聽(46240)

周圍神經(jīng)病是什么

人的神經(jīng)系統(tǒng)分為中樞神經(jīng)系統(tǒng)以及周圍神經(jīng)系統(tǒng)，其中周圍神經(jīng)系統(tǒng)主要指頭顱脊髓之外的神經(jīng)系統(tǒng)網(wǎng)，這一類神經(jīng)系統(tǒng)如果存在病變就定性為周圍神經(jīng)病變。這類疾病主要表現(xiàn)在病變局部位置以及病變位置下行神經(jīng)系統(tǒng)存在異常癥狀，以異常感覺、異?；顒?dòng)為主要表現(xiàn)。對(duì)于這類疾病，首先要給予改善神經(jīng)代謝，改善循環(huán)治療，同時(shí)積極檢查導(dǎo)致周圍神經(jīng)病變出現(xiàn)的病因。如果是由于病毒感染所導(dǎo)致的神經(jīng)病變，需要額外添加抗炎、抗感染治療，如果是糖尿病等其他慢性病所導(dǎo)致的神經(jīng)病變，則需要針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。

語音時(shí)長01:08''

李洪蓮│英德市人民醫(yī)院

2019/04/12收聽(98304)

神經(jīng)病是什么意思

神經(jīng)病在醫(yī)學(xué)上主要包括神經(jīng)系統(tǒng)疾病和肌肉疾病，這兩個(gè)系統(tǒng)的疾病病變統(tǒng)稱為神經(jīng)病。這些疾病的病因...

母艷蕾│北京醫(yī)院

2023/05/19播放(42147)

苯丙酮尿癥是什么遺傳病

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母一般并不發(fā)病，但是可以成為疾病的攜帶者，孩子由于從父母分...

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多基因遺傳病是什么意思

人類的許多遺傳性狀和疾病不是由一對(duì)等位基因控制決定其發(fā)生，而是由多對(duì)等位基因決定遺傳性狀的發(fā)生...

李聰敏│河南省人民醫(yī)院

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神經(jīng)病一般有哪些

神經(jīng)病分器質(zhì)性、功能性病變，

陳文珍│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

2023/06/05播放(29924)

什么是周圍神經(jīng)病

"周圍神經(jīng)病指發(fā)生于周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)結(jié)構(gòu)或功能損害的疾病，周圍神經(jīng)系統(tǒng)包括腦神經(jīng)核發(fā)出的神經(jīng)纖維，和脊髓軟膜以外的全部神經(jīng)結(jié)構(gòu)。即除嗅、視神經(jīng)以外，所有與腦干和脊髓相連的腦神經(jīng)，脊神經(jīng)的根和神經(jīng)節(jié)、神經(jīng)干、神經(jīng)末梢分支以及自主神經(jīng)。周圍神經(jīng)病的病因比較復(fù)雜，與感染、藥物與中毒、免疫、營養(yǎng)代謝、缺血、遺傳、腫瘤、外傷或機(jī)械壓迫有關(guān)。該病可分為單神經(jīng)病、多發(fā)性單神經(jīng)病、多發(fā)性神經(jīng)病、多發(fā)性神經(jīng)根病等，臨床表現(xiàn)為受損周圍神經(jīng)的運(yùn)動(dòng)障礙、感覺障礙以及自主神經(jīng)障礙。周圍神經(jīng)病可以通過神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)及周圍神經(jīng)活組織檢查確診，治療首選針對(duì)病因的治療，并結(jié)合對(duì)癥支持治療，愈后與病因、病程有關(guān)。"

語音時(shí)長01:37''

陳葵│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2020/03/31收聽(50044)

遺傳病有哪些

"遺傳病多種多樣，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥，或者軟骨發(fā)育不全、成骨不全。還有多基因的遺傳病，它們都有遺傳因素，例如2型糖尿病或者高血壓，還有神經(jīng)管缺陷等疾病，它們都是由遺傳因素和后天因素共同作用而引起。遺傳病分為多種遺傳方式，有線粒體遺傳病、單基因遺傳病、常染色體遺傳，還有性染色體連鎖的遺傳等多種遺傳病。它們的遺傳方式不同，后代的發(fā)病率也會(huì)有所不同，有些發(fā)病率與性別有關(guān)系，因此遺傳病的診斷要從基因?qū)用孢M(jìn)行分析。"

語音時(shí)長01:13''

聶志揚(yáng)│北京醫(yī)院

2019/11/28收聽(81394)

神經(jīng)病是什么癥狀

神經(jīng)病在醫(yī)學(xué)上指的是神經(jīng)系統(tǒng)性疾病，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)，又根據(jù)神經(jīng)所支配對(duì)象的不同，所以又把神經(jīng)系統(tǒng)分為內(nèi)臟神經(jīng)和軀體神經(jīng)，也就是分為自主神經(jīng)和植物神經(jīng)。神經(jīng)病的癥狀，如頭部外傷會(huì)引起腦震蕩、腦挫裂傷，會(huì)出現(xiàn)頭痛、嘔吐等異常表現(xiàn)。如果是頭部炎癥，如腦膜炎，會(huì)出現(xiàn)腦膜刺激征，腦中風(fēng)的患者會(huì)出現(xiàn)肢體癱瘓、半身不遂等，腦梗塞有的會(huì)出現(xiàn)肢體麻木，嚴(yán)重的還會(huì)出現(xiàn)抽風(fēng)、昏迷以及大小便失禁，時(shí)間長了可能導(dǎo)致肌肉萎縮現(xiàn)象，這些都是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。

語音時(shí)長01:16''

孫雪美│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/06/29收聽(40256)

什么叫神經(jīng)病

神經(jīng)病就是周圍神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生器質(zhì)性病變的一種疾病，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)、感覺等功能的障礙。引起這種疾病的因素包括感染，如真菌感染、麻疹病毒感染以及中毒，如鉛中毒等，重金屬中毒后可以影響腦神經(jīng)。如果患者營養(yǎng)不良出現(xiàn)維生素B類缺乏，也會(huì)造成周圍神經(jīng)損害，其它因素還包括遺傳因素、血液系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌紊亂等。因此在治療上主要以對(duì)癥治療為主，如免疫性疾病可以用免疫抑制劑治療，部分畸形的患者可以采取手術(shù)療法。要注意的是神經(jīng)病要區(qū)分于精神病，精神病是精神心理出現(xiàn)的病變，主要表現(xiàn)為妄想、抑郁或者情緒暴躁、易怒等。

語音時(shí)長01:08''

李洪蓮│英德市人民醫(yī)院

2019/04/22收聽(66948)

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