小兒先天性睪丸發(fā)育不全分為部分性睪丸發(fā)育不全和完全性睪丸發(fā)育不全，均需激素治療和手術(shù)治療，具體如下：
1、完全性睪丸發(fā)育不全：睪丸呈條索狀，一般都位于腹腔內(nèi)，內(nèi)外生殖器完全和女孩相同，有子宮、陰道。雖然染色體是46XY，但大多需要按女性撫養(yǎng)。條索狀性腺容易出現(xiàn)惡變，一旦發(fā)現(xiàn)應該盡早手術(shù)切除。青春期開始，如11-13歲左右開始使用雌激素替代讓乳房發(fā)育，讓她形成除生育功能以外正常的女孩；
2、部分性睪丸發(fā)育不全：稱為克氏綜合征，染色體為47XXY，主要問題是曲精細管損害和缺乏精子，兒童期容易睪丸下降不全，只需要做睪丸下降和外生殖器畸形治療。青春期時由于睪丸出現(xiàn)病理性改變，睪丸會出現(xiàn)萎縮和硬化，此時雄激素產(chǎn)生能力不足，因此11-13周歲時需要適當補充雄激素。同時由于睪丸存在惡變可能，在門診需要密切隨訪觀察，必要時手術(shù)切除可能惡變的睪丸。
