馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病，具有家族聚集性。馬凡氏綜合征最常累及的是心血管系統(tǒng)，可出現(xiàn)多種嚴(yán)重的并發(fā)癥。由于目前治療手段有限，患者多預(yù)后不良，可能在青、中年時(shí)期死亡。
馬凡氏綜合征主要累及的是心血管，心血管病變以主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層最為常見，是馬凡氏綜合征患者死亡的主要原因?；颊叽嬖趭A層和主動(dòng)脈瘤時(shí)，可能沒有感覺或有胸痛的癥狀，一旦動(dòng)脈瘤發(fā)生破裂，則劇烈胸痛。
當(dāng)患者存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、房缺、室缺等，會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、嘴唇發(fā)紫、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難。在瓣膜病變的基礎(chǔ)上可能發(fā)生細(xì)菌性心內(nèi)膜炎，患者可能有發(fā)熱、心慌、勞力性呼吸困難、疲乏無力等。若主動(dòng)脈瘤破裂或主動(dòng)脈夾層破裂，患者可立即死亡。
