以往顱縫早閉的原因尚不明確，可分單顱縫早閉和多顱縫早閉。在基因技術(shù)進(jìn)一步發(fā)展以后，通過對狹顱癥的兒童進(jìn)行基因篩查發(fā)現(xiàn)一系列陽性基因。發(fā)現(xiàn)狹顱癥可能的相關(guān)基因以后，科學(xué)家曾經(jīng)試圖在斑馬魚進(jìn)行試驗，模擬狹顱癥，因為部分基因人和斑馬魚同時共有，進(jìn)行基因敲除以后在斑馬魚身上復(fù)刻出類似狹顱癥的表現(xiàn)。
隨著基因技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，可以認(rèn)為顱縫早閉在很大程度上與基因突變、基因缺失存在密切關(guān)聯(lián)。臨床工作中往往建議顱縫早閉兒童與家屬同時進(jìn)行基因組篩查，以期待尋找出更多與顱縫早閉相關(guān)聯(lián)的致病基因。
