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肖娟
主任醫(yī)師

北京協(xié)和醫(yī)院

兒科

唐氏寶寶怎么治療

2023-03-16 06:29播放 :

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視頻內容

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，主要由于染色體畸變所引起，主要是進行對癥治療，包括以下方面：

1、語言、運動訓練：寶寶會出現(xiàn)大腦發(fā)育問題，即智力低下或者運動、語言功能發(fā)育不良。此時需要針對寶寶進行康復訓練，包括語言及運動功能訓練，從而促進寶寶語言以及運動功能發(fā)育；

2、手術治療：唐氏寶寶易患先天性心臟病，針對房間隔缺損、室間隔缺損等情況進行手術治療。部分唐氏寶寶合并消化道先天畸形時，也需進行手術治療；

3、抗感染治療：部分唐氏寶寶由于免疫力、抵抗力下降，易患各種感染性疾病，需應用較強的抗菌素進行抗感染治療。

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什么是唐氏寶寶

"唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產嬰兒中發(fā)生率約為1/800，占小兒染色體疾病的70%-80%，男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加，臨床表現(xiàn)為特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多，頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關閉延遲、頭發(fā)細軟而較小、頸部短小等，常呈嗜睡狀，喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下，隨著年齡增大逐漸明顯，智商比較低。另外，體格發(fā)育落后，如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等，骨齡落后于實際年齡，也會出現(xiàn)出牙延遲、動作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形，如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間，孕婦要進行唐氏篩查，分為兩個時期，早期唐氏篩查是在12周進行，而中期唐氏篩查是在16-20周期間進行。"

語音時長02:02''

周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

2020/05/11收聽(60752)

什么是唐氏寶寶

"唐氏寶寶又叫唐氏綜合征，也就是人類一般有23對染色體，每1對染色體有2條，也就是46條染色體。唐氏寶寶是在21號染色體出現(xiàn)異常，出現(xiàn)21三體綜合征，也就是多1條染色體，或者染色體有別的問題。這種寶寶是先天愚型、智力低下。寶寶的出生不但對寶寶個人有創(chuàng)傷，對家庭都是負擔。所以一般在孕中期進行唐氏篩查篩查唐氏寶寶。如果確診是唐氏綜合征，一般建議引產、流產。唐氏篩查在懷孕的16-20周進行。"

語音時長01:09''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/29收聽(50988)

唐氏寶寶是怎么造成的

"唐氏寶寶是由于染色體發(fā)生了基因突變所造成的，引起染色體基因突變的原因考慮如下：1、與母親的妊娠年齡有密切的關系，35歲以下的孕媽生唐氏兒的概率低，35歲以上的孕媽生唐氏兒的概率高，而且年齡越大的女性生唐氏兒的概率也會越高，特別是40歲以上的孕媽生唐氏兒的概率會達到1\/20。2、遺傳因素，如果孕媽或孕爸的家族中有唐氏兒，生唐氏寶寶的幾率大。3、孕期被病毒感染，病毒感染引起染色體的基因突變，故在各種病毒高發(fā)的季節(jié)一定要做好預防。4、孕媽服用一些藥物也會導致生唐氏寶寶，故孕婦應避免胡亂吃藥。5、接觸過化學物質或放射性污染，也可導致基因突變，從而生唐氏寶寶。"

語音時長01:32''

王曉靜│濟南市第四人民醫(yī)院

2020/12/24收聽(87826)

唐氏寶寶什么樣

"唐氏寶寶是因為21三體綜合征所造成的先天愚型，表型如下：1、特殊容貌，寶寶在出生的時候就已經有比較明顯的特殊容貌，表現(xiàn)為眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、內眥贅皮、鼻根低平、耳小、耳圓、耳廓上緣過度折疊、舌常伸出口外。2、智力落后，智力落后是唐氏寶寶最突出最嚴重的表現(xiàn)，程度不一，隨年齡增長日益明顯。3、體格發(fā)育遲緩，寶寶出生的時候身長和體重較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均出現(xiàn)遲緩，身材矮小、頭圍小于正常、骨齡落后于年齡、頭發(fā)細軟而少、四肢短、手指粗短、肌張力低下、腹膨隆可伴有臍疝、皮膚手掌有通貫手。另外，會伴發(fā)有各種畸形，如先天性心臟病、唇裂、腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，防止唐氏寶寶的出生。"

語音時長01:43''

張忠浩│首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

2020/10/30收聽(14114)

什么叫唐氏寶寶

"唐氏寶寶是常染色體病，21-三體綜合征也叫唐氏綜合征，也就唐氏寶寶。我國為1\/600-1\/800的發(fā)病率，其發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而增高，尤其當母親年齡>35歲時，發(fā)病率明顯增高，達1\/360。本病的特征為智力低下，有鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外直向上、耳朵小、常張口伸舌等特殊面容及生長發(fā)育遲緩，可伴有多種的畸形。約50%患兒伴有先天性心臟病，并可有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指等，免疫功能低下、易感染、易患白血病，男性可有隱睪、小陰莖，無生殖能力，女性發(fā)育遲緩，少數可以生育，這就是唐氏綜合征的一般情況。"

語音時長01:31''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

2020/09/15收聽(87202)

唐氏兒怎么治療

"唐氏兒治療主要是控制感染和對癥治療，嬰幼兒時期體制比較弱，容易反復得感染性疾病，需要控制感染治療，伴有先心病者更是感染不斷，肺炎、支氣管炎反復的發(fā)作，要根據孩子具體的身體狀況，選擇對先心病進行手術治療。針對智力發(fā)育遲緩應該加強教育和訓練，改善其發(fā)育的進度，增強體力及社會生活能力。唐氏兒的預后是這樣的，嬰幼兒時期常有反復呼吸道的感染，伴有先心病者常因此感染而早期死亡。肌張力的增高隨著年齡的增長逐漸改善，而生長發(fā)育進度與正常兒童差距逐漸的加大。15歲時已經停止長高，身材矮，智商一般在25-50之間，嵌合者可達到50以上。嬰兒時期表現(xiàn)為乖孩子，兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切但情感調控能力差，波動大，有時候相當的固執(zhí)和調皮。耐心的教育和訓練，在監(jiān)護下生活多可以自理，甚至可能做簡單的社會工作而自食其力。"

語音時長01:57''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

2020/09/30收聽(32736)

如何判斷寶寶是唐氏兒

"判斷寶寶是唐氏兒，需要去醫(yī)院進行唐氏篩查，如果唐氏篩查出現(xiàn)高風險，說明寶寶百分之七八十是唐氏兒，但不能確診，最好進一步檢查，可以羊水穿刺，也可以做無創(chuàng)DNA，可以確定寶寶的發(fā)育情況。如果確定是唐氏兒，最好去醫(yī)院進行引產，因為唐氏兒出生后會影響寶寶發(fā)育、會引起智力低下等。如果引產，則需要去正規(guī)的大醫(yī)院進行，因為引產對身體傷害性很大，如果引產后不注意，容易影響身體恢復，嚴重時容易影響以后生育，引產后需要定期體檢，同時注意不要再次過早的懷孕。"

語音時長01:10''

朱海燕│濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

2019/07/01收聽(52686)

唐氏綜合征寶寶特點

唐氏綜合征寶寶的特點主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下，同時可以有特殊面容。此外還可以伴有生長發(fā)育的...

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

2023/05/22播放(36477)

寶寶多大能看出是唐氏

如果患有唐氏綜合征，出生后便可以從外部特征進行初步判斷，具體如下：

1、面部特征：...

梁昱│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院

2023/12/25播放(80376)

唐氏寶寶是什么意思

唐氏寶寶就是二十一三體綜合征，唐就是DOWN的意思，臨床見的就叫二十一三體綜合征的患兒。這種患兒多半它會發(fā)生智力低下，所以為了降低出生缺陷，國家現(xiàn)在也制定了很多政策，包括在16周的時候我們做的唐氏篩查。重點篩查就是二十一三體，篩查的是二十一三體，十八三體和開放性脊柱裂。無創(chuàng)做的是二十一三體，十八三體和十三三體。如果一個唐氏寶寶的降生，可能對一個家庭帶來很多的，不論是經濟還是精神上的負擔，所以為了降低出生缺陷，在大力的進行篩查，就是要降低唐氏寶寶這種染色體疾病新生兒降生發(fā)生的可能。

語音時長01:19''

周齊│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

2020/03/29收聽(29570)

唐氏寶寶能活多久

"唐氏寶寶就是平時所說的21三體綜合征，也叫先天愚型，這樣的孩子的存活壽命長短不一，具體如下：第一、如果孩子畸形嚴重，可能生后不久就會因為嚴重的先天心臟發(fā)育畸形而導致死亡。第二、如果孩子先心病不嚴重，經過手術很快已經恢復正常，唐氏寶寶也可以長期存活，甚至有很多唐氏寶寶可以生長到成人，最長的唐氏寶寶可以活到50多歲。這主要取決于唐氏寶寶所合并的先天性心臟病的畸形程度，嚴重的復雜畸形很早就會由于心臟衰竭而死亡，而心臟畸形不嚴重的經過外科手術可以達到正常水平，這種唐氏寶寶就可以長期存活。"

語音時長01:23''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

2020/10/08收聽(99030)

唐氏寶寶有什么癥狀

"唐氏寶寶最主要的臨床表現(xiàn)就是出現(xiàn)特殊的面容，眼距比較寬，鼻梁低平、塌陷，眼裂比較小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳是比較小的，并且有耳背的低垂，舌頭比較胖，常伸出口外，流口水比較多，身材矮小，脖子比較短，皮膚寬松，骨齡落后于正常同齡兒，出牙延遲，并且有錯位的情況。前囟閉合的比較晚，四肢比較短。由于韌帶的松弛，關節(jié)可以出現(xiàn)過度的彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良，而是小指向內彎曲，可以看到通貫手、草鞋足。這樣的孩子出現(xiàn)其它畸形的概率也相當高，比如出現(xiàn)免疫功能低下、白血病、先天性心臟病。"

語音時長01:15''

曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院

2018/05/14收聽(23028)

唐氏寶寶有什么特征

唐氏寶寶在做B超的時候超聲大夫會發(fā)現(xiàn)胎兒面容是特殊的，比如能夠查到眼距寬，可能在宮內有吐舌頭的動作，另外心臟會有毛病，還有其他的臟器或多或少都有問題。但是有的時候在B超下是不能夠發(fā)現(xiàn)的唐氏兒究竟是什么樣的，因為有的時候有一些嵌合體在孕期根本就發(fā)現(xiàn)不了，尤其是B超是查不出來的，所以不能完全依賴B超來診斷唐氏兒。但是大部分典型的唐氏兒在孕期做B超的時候，會發(fā)現(xiàn)有一些特殊性，尤其是心臟可能伴發(fā)著心臟病、心室、室間隔、心內膜墊都會有一些改變，還有臟器可能也有一些特點。但是不是絕對的，也不是唯一的，有的時候是很難看到的，這是指胎兒期，所以胎兒期對唐氏兒的診斷是多方面的，不能靠一個檢查來決定。

語音時長02:01''

山丹│首都醫(yī)科大學北京婦產醫(yī)院

2020/04/11收聽(34824)

唐氏寶寶有什么特征

唐氏寶寶實際上就是寶寶患了唐氏綜合征或者21三體綜合征，也稱為先天愚型等疾病。唐氏綜合征是一個...

張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院

2023/08/23播放(40832)

唐氏寶寶和正常小孩有什么不同

"唐氏綜合征又叫21三體綜合征，又稱先天愚型，也是最常見的常染色體疾病，它的原因是21號染色體，三體是生殖細胞在減數分裂過程中，由于某些因素影響發(fā)生不分離所致，導致21號染色體多了一個短臂，其特點：1、先天愚型有智能落后、肌張力低下。2、有特殊面容，無論是白種、黃種或黑種人面貌一樣，稱為愚型貌，短小頭型，面圓、扁平，鼻梁低平與鼻骨、上頜骨發(fā)育不良有關，眼角明顯向外上斜，雙眼眼距寬，眼裂內眥有贅皮。3、手的特點，掌紋只有一條，成通貫手，小指只有一條皺紋，有的小指關節(jié)只有兩節(jié)，四肢關節(jié)柔軟、直平。4、合并畸形，50%伴有先天心臟病，少數有其它畸形。通過以上特點不難與正常兒區(qū)別。"

語音時長01:31''

王瑩│武漢兒童醫(yī)院

2020/07/23收聽(32258)

什么是輕微唐氏寶寶

輕微唐氏寶寶，是指只存在21-三體綜合征改變、智力落后和一些體貌特征，不存在身體的其他發(fā)育異常...

陳文珍│上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

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什么是唐氏綜合征寶寶

唐氏綜合征寶寶指新生兒21號染色體有13條，臨床上稱為21-三體，其臨床表現(xiàn)及孕期篩查如下：<...

高珊│中日友好醫(yī)院

2023/05/17播放(39268)

唐氏寶寶有什么特征

"唐氏寶寶是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸形病變，主要臨床特征為治愈落后、特殊的面容和體格發(fā)育落后，并可以伴發(fā)多發(fā)畸形，唐氏綜合征的寶寶一般都有特殊的面容，在出生的時候就可以明顯的有特殊的面容，如眼距寬、裂小，還有外眼角上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳比較小，而且經常張口伸舌、流口水比較多，頭顱小而且比較圓、顱縫較寬、前囟較大，而且通常囟門比較關閉、延遲，頭發(fā)細軟而極少、脖子比較短，常呈嗜睡狀，可以伴有明顯的喂養(yǎng)困難。另外，智能低下隨著年齡增大而逐漸明顯，通常智商是比較低下的，還有體格發(fā)育遲緩，由于軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩，出現(xiàn)了身材矮小、四肢比較短，而且骨齡常落后于離實際年齡，出牙延遲、四肢比較短，而且關節(jié)過度彎曲以及手指比較粗短，手指通常向內彎曲呈草鞋狀，動作發(fā)育和性發(fā)育出現(xiàn)延遲，同時伴發(fā)畸形，唐氏的寶寶通常可以伴發(fā)有先天性的心臟病，還有先天性的消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減退并發(fā)癥。"

語音時長01:59''

周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

2020/07/08收聽(56878)

唐氏寶寶是什么意思

唐氏寶寶主要指的是寶寶患有一個

張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院

2023/10/27播放(42322)

唐氏綜合征寶寶的特點

"唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，主要臨床癥狀有特殊面容、智力落后、生長發(fā)育遲緩，也可以伴有多發(fā)畸形。特殊面容生后就可以出現(xiàn)，患兒可表現(xiàn)為表情呆滯、眼外側上斜、鼻梁低平、耳小，還有舌頭厚，常伸于口外，伴有流延、頸短而寬、頸部皮膚松弛。智力落后是唐氏綜合征患兒最嚴重、影響最大的癥狀，大部分都有智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長逐漸明顯。手心可見一條貫通手掌的紋路，又稱通貫手。大部分孩子長大以后沒有生育能力，患兒免疫力低下容易患各種感染性疾病，而且大部分會合并其他疾病，比如先天性心臟病、白血病、先天性甲狀腺功能低下等。"

語音時長01:23''

王越│天津市第三中心醫(yī)院

2021/07/13收聽(31240)

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