山東大學(xué)第二醫(yī)院
產(chǎn)科
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對于唐氏綜合征的篩查，抽血化驗保持空腹并非一項絕對的要求。如果待檢者于早晨不慎少量飲水，或者少量進食，對于檢測結(jié)果無任何影響。但是唐氏綜合征的檢查中涉及兩項激素，一項為甲胎蛋白，另一項為β-HCG，即人絨毛膜促性腺激素，對于激素類物質(zhì)的檢查，空腹檢查的效果較佳，并且較為客觀。
所以對于唐氏綜合征的抽血化驗，具備條件的待檢者需保持空腹，如果實在不具備條件，或者不慎忘記，因少量進食而未完全保持空腹的待檢者亦可以進行唐氏篩查。
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唐氏篩查的檢查需要空腹，在妊娠16-18周的時候要進行唐氏篩查的檢測，主要是抽取母體的外周血，進行血清血生化學(xué)指標(biāo)的篩查。主要的檢測指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。檢測的目標(biāo)疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果檢測的結(jié)果超過正常的參考值，也就是截斷值上限，診斷為高風(fēng)險。如果有高風(fēng)險因素的孕婦，要進行進一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷目前以羊水穿刺染色體核型分析為診斷的金標(biāo)準。但是羊穿有些孕婦會有禁忌癥，或擔(dān)心羊穿導(dǎo)致流產(chǎn)、出血、感染的風(fēng)險，也可以做母體外周血的胎兒DNA，也就是無創(chuàng)DNA的檢測。
毛瀅│北京醫(yī)院
2019/09/23收聽(99886)
"唐氏篩檢查需要抽血檢查，檢查項目包括甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素等。通過檢查的數(shù)據(jù)，再結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重等，可判斷胎兒患唐氏兒的概率。唐氏篩查一般在懷孕16-20周進行檢查，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進行抽血，檢查結(jié)果相對準確。通過唐氏篩查只能判斷換唐氏綜合癥的概率，但是不能確診，確診需要通過羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA等。如果確定胎兒發(fā)育異常，需要及時采取措施，可以進行引產(chǎn)，患有唐氏綜合癥產(chǎn)后會影響寶寶智力。"
朱海燕│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/06/26收聽(71812)
唐氏綜合征稱為21-三體綜合征，是胚胎染色體異常的一種疾病。唐氏綜合征因為是一個可以出生的染色... 毛瀅│北京醫(yī)院 2023/07/07播放(47649)
唐氏綜合征稱為21-三體綜合征，是胚胎染色體異常的一種疾病。唐氏綜合征因為是一個可以出生的染色...
2023/07/07播放(47649)
唐氏篩查主要是檢查胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險，主要的檢查疾病是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征... 毛瀅│北京醫(yī)院 2023/05/18播放(38416)
唐氏篩查主要是檢查胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險，主要的檢查疾病是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征...
2023/05/18播放(38416)
"唐氏檢查是檢查唐氏綜合征的，如果寶寶患有唐氏綜合征會出現(xiàn)智障的表現(xiàn)。一般懷孕16-20周抽血檢查，可以確定寶寶發(fā)育情況，如果檢查結(jié)果是高風(fēng)險，不排除還有唐氏綜合征，需要進一步羊水檢查，可以確定寶寶發(fā)育情況，如果羊水檢查正常，這一般是不用擔(dān)心，但是如果出現(xiàn)異常，考慮有唐氏綜合癥，需要進行引產(chǎn)。引產(chǎn)最好去正規(guī)的大醫(yī)院進行，這樣相對安全，一般家里有遺傳病以及高齡孕婦，容易導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)唐氏綜合征，所以為了安全，孕期需要定期產(chǎn)檢。"
2019/06/26收聽(55638)
"唐氏綜合征在孕期通過一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測NT的厚度，如果NT厚度超過2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過抽取孕婦的血液檢查，并且結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進行綜合評估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率。如果唐氏篩查檢查有問題，就需要進一步行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會造成沉重的負擔(dān)。"
2019/07/15收聽(53884)
"唐氏綜合征的篩查有多種方法，不同的檢查方法收費也有所不同。首先，在懷孕第11-14周左右，通過彩超檢測胎兒頸部透明層的厚度，篩查胎兒是否患有唐氏綜合征的可能，這種通過彩超檢查的方法一般收費在100多元左右；其次，在懷孕第15-20周，通過抽血化驗，檢測孕婦血液中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素以及游離雌三醇的數(shù)值，并結(jié)合孕周、孕婦的體重等因素綜合分析評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，這種方法收費一般在200元左右；然后，還可以通過做無創(chuàng)DNA，檢測胎兒患唐氏綜合征的可能，這種檢測方法相對比較準確，收費也相對較高，一般收費在2000元左右。"
鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/07/25收聽(11920)
"唐氏篩查是檢查胎兒是否有先天性遺傳基因方面的問題，如果懷孕前期父親或者母親有先天性遺傳基因異常染色體異常，就會導(dǎo)致懷孕后寶寶出現(xiàn)異常的現(xiàn)象，寶寶出生后出現(xiàn)唐氏兒面容，唐氏兒會有智力低下的癥狀，或者在懷孕期間受精卵的形成過程中受到某些環(huán)境或者農(nóng)藥、有毒物質(zhì)、輻射刺激的影響而導(dǎo)致基因突變，出現(xiàn)唐氏兒，這種情況能通過唐氏篩查來排除。唐氏篩查排除的準確率達65%以上，唐氏篩查是通過抽取的孕婦血清，根據(jù)孕周、體重、身高綜合分析以判斷胎兒的具體情況。"
王建英│宿遷市人民醫(yī)院
2019/08/15收聽(67350)
"做唐氏篩查最好是空腹，這樣檢查的結(jié)果才是比較準確的。應(yīng)該是一個星期之內(nèi)，不要暴飲暴食，不要吃太油膩的食物，在檢查的前一天晚上12點之后不要進食，不要進水，第二天早起8點之后再去抽血化驗，這樣才使檢查的結(jié)果準確。做唐氏篩查是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的年齡、孕周和體重綜合分析、判斷評估胎兒的具體情況，能夠檢查出胎兒是否有21三體綜合征和18三體綜合征，準確幾率達到65%以上，排除唐氏兒的可能性。如果做唐氏篩查有問題不能通過，還需要進一步做無創(chuàng)DNA的檢查。"
2019/08/20收聽(14376)
"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過程當(dāng)中，也有可能是受精卵形成之后，會由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"
2019/08/19收聽(44926)
"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變，寶寶在出生的時候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩，寶寶的身長和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"
張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2020/10/08收聽(15876)
"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細胞以內(nèi)只有兩條21號染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征?；加刑剖暇C合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因為唐氏兒在出生以后，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會造成社會負擔(dān)，以及家庭負擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴重的染色體畸形，在孕期需要重點檢查。"
張露│山東省立醫(yī)院
2020/03/24收聽(42714)
唐氏實際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色... 肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院 2023/08/08播放(30380)
唐氏實際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/08/08播放(30380)
"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。它是因為生殖細胞在形成期或者是合子期，細胞里面多了一條21號染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長遲緩。另外，因為染色體異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個里面就會有1個，相當(dāng)于每20分鐘就有1個唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"
孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
2018/05/29收聽(11046)
"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時會呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見有通貫掌紋。"
陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/06/20收聽(67864)
"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒，它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷，這樣的孩子可以存活較長時間，但是由于智力障礙、生活不能自理會造成家庭和社會的較大負擔(dān)。我們可以在妊娠期進行相關(guān)的唐氏兒篩查，在妊娠12周要做B超測NT值，NT指的是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周，要常規(guī)進行唐氏綜合征的篩查，也就是通過抽血進行血清學(xué)的檢測，判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險，還可以在14周左右進行母體外周血的胎兒DNA檢測。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素，可以進行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"
2019/08/19收聽(83690)
"唐篩檢查并不需要空腹，但是為了提高唐篩檢查結(jié)果的準確率，建議在抽血之前千萬不要使用含激素的食物或者飲料，比如不要喝紅?；蛘叻涿鬯鹊?，唐氏篩查主要是檢查21三體綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷畸形。因為唐篩檢查屬于一個篩查項目，所以結(jié)果只能分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。當(dāng)唐篩檢查出高風(fēng)險的情況下，建議孕婦進一步做羊水穿刺來進行確診。如果檢查結(jié)果是低風(fēng)險，并不代表胎兒一定正常，只是相對生出唐氏兒的概率較低，所以也要做好定期的產(chǎn)檢。"
蘆桂珍│廣西壯族自治區(qū)江濱醫(yī)院
2021/03/17收聽(41182)
唐篩是唐氏篩查的簡稱，它是通過抽取孕婦外周血，檢測外周血液中甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素、紫杉醇的濃度，將濃度轉(zhuǎn)變?yōu)闃?biāo)準值，計算胎兒患有18三體綜合征、21三體綜合征，以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值。唐篩是通過抽血來完成，抽血就涉及到空腹，唐篩所檢測的三個指標(biāo)都必須在空腹的情況下完成，如果吃飯、喝水會影響這些指標(biāo)的準確性，就會影響最終的計算結(jié)果，所以唐篩必須要空腹。一般建議在做唐篩之前一天晚上12點鐘以后不吃不喝，第二天一早來醫(yī)院，8-10點鐘之間空腹抽血，3-5個工作日以后就可以拿到唐篩的結(jié)果，所以唐篩是必須要空腹檢查。
2020/04/28收聽(30868)
"唐篩檢查一般包括3種：第一種，孕11-13周的B超NT檢測，這種檢查不需要空腹，做B超測胎兒頸后透明層厚度；第二種，唐篩是生化唐篩，在孕中期進行，常常需要空腹；第三種，胎兒無創(chuàng)DNA檢測，理論上不需要空腹，但是也有很多檢測機構(gòu)建議空腹檢查。這是唐篩的主要三種檢測辦法，B超不需要空腹，抽血檢查空腹可能會更好一些。"
趙曉東│北京醫(yī)院
2019/11/07收聽(46356)
唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素... 哈迎春│銀川市婦幼保健院 2023/06/09播放(77916)
唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素...
哈迎春│銀川市婦幼保健院
2023/06/09播放(77916)
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