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    18-三體是什么

    2023-06-06 18:32播放 :

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    18-三體是一種染色體異常的疾病,會(huì)導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)或胚胎停育。18號(hào)染色體出現(xiàn)三體的現(xiàn)象,是一種染色體異常的表現(xiàn)。人體每一條染色體,即一號(hào)染色體都是兩條染色單體即二倍體,如果是在18號(hào)染色體上出現(xiàn)三條染色體,就稱做18-三體,是一種非整倍體的遺傳疾病。

    18-三體是在懷孕早期,16-18周左右,對(duì)于35周歲以下的孕婦,常規(guī)要進(jìn)行的一項(xiàng)染色體異常的檢測(cè)。檢測(cè)主要是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。對(duì)于18-三體綜合征的檢測(cè),可以通過唐氏篩查,也可以通過母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)。

    但是如果是曾經(jīng)分娩過18-三體綜合征的孕婦,或本身有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),如高齡女性,或多次流產(chǎn)的孕婦,建議可以做羊水穿刺的染色體核型分析,會(huì)更為明確地、及時(shí)地發(fā)現(xiàn)染色體異常。一般18-三體綜合征的胚胎不能存活,一般在大多數(shù)流產(chǎn)的胚胎中發(fā)現(xiàn)。

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    "18-三體綜合征的發(fā)病率為活產(chǎn)新生兒的1/8000-1/4000?;純旱膲勖容^短,多數(shù)情況下出生后不久死亡,存活者有嚴(yán)重的智力障礙。這個(gè)疾病由于13號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí),染色體不分離引起。絕大多數(shù)病例全部的細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂移位造成18號(hào)染色體的部分三體。主要的臨床表現(xiàn)是出現(xiàn)特殊的面容,可能表現(xiàn)為枕部的后凸、前額狹小、小頭前囟比較寬、耳位低并且伴有畸形、眼裂比較短、下頜比較小、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂、唇裂或者伴有腭裂。外生殖器發(fā)育異常,男性可以見到尿道的下裂。這樣的孩子伴有智力低下、肌張力增高、腦積水、腦脊膜膨出、小腦發(fā)育不良、腦胼胝體發(fā)育不良。手指、拇指、食指有可能出現(xiàn)一定的畸形,并且還會(huì)出現(xiàn)通貫手。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良,出現(xiàn)先天性的心臟病。這個(gè)疾病媽媽在懷孕期間沒有任何感覺,可以進(jìn)行羊水DNA的檢查,明確診斷,或者孩子出生以后出現(xiàn)特殊的面容,進(jìn)行染色體的檢查明確。"

    語音時(shí)長(zhǎng)01:59''

    曲朋安煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院

    2018/05/25收聽(21608)

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