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梁芙蓉
主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

兒科

唐氏兒嬰兒癥狀

2023-09-20 13:21播放 :

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視頻內(nèi)容

唐氏綜合征主要是21號(hào)染色體的三條染色體畸形的綜合征，表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，肌張力低，孩子生長(zhǎng)發(fā)育落后，個(gè)子偏矮小，腿相對(duì)來說乏力，韌帶過度松弛，有內(nèi)眥贅皮，眼距相對(duì)來說比較寬，還有掌紋的通貫掌。容易得慢性粒細(xì)胞性白血病，各種腫瘤的發(fā)生幾率都高。

唐氏綜合征的嬰兒外觀明顯，一般可以看出，比較呆傻，身高比較矮小，腿肌張力較低，韌帶過度松弛，眼距相對(duì)較寬，耳位比較低。牙齒容易齲齒，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，外觀上有壞牙等，這些都是唐氏綜合征的表現(xiàn)。

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唐氏兒嬰兒癥狀

"唐氏兒嬰兒癥狀常表現(xiàn)為特殊面容，表情呆滯，眼裂比較小而眼距寬，耳朵小，鼻梁低平，經(jīng)常張口伸舌，流涎較多，腦袋小但是圓，前囟比較大，并且關(guān)閉延遲，脖子短而寬，常有嗜睡和喂養(yǎng)困難的癥狀。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，以前也稱為先天愚型，是人類最早確定的染色體病。母親的年齡越大，產(chǎn)出的嬰兒中發(fā)病率越高。長(zhǎng)大之后還可以表現(xiàn)為智能落后，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并且還可伴有多種畸形。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:29''

喬善鑫│內(nèi)蒙古包鋼醫(yī)院

2018/10/29收聽(31130)

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唐氏綜合征又叫21-三體綜合征和先天愚型，是最常見的染色體畸變性疾病，嬰兒伴有明顯的生長(zhǎng)發(fā)育落...

張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2023/05/09播放(38843)

唐氏兒剛出生嬰兒癥狀

"唐氏兒出生之后身體表現(xiàn)癥狀比較明顯，具體如下：第一、寶寶面容比較特殊，跟正常人不同，而且眼距比較寬、眼裂向外斜，看起來比較可怕。第二、寶寶還會(huì)出現(xiàn)扁平鼻梁、口半張等情況，而且部分新生兒還伴有先天性心臟病、臍疝等各種問題。第三、嬰兒表情呆滯、外耳小，隨著年齡的增長(zhǎng)還會(huì)出現(xiàn)知識(shí)障礙、智力障礙等各種問題。由于唐氏兒出生之后，生活無法自理，對(duì)日常生活會(huì)產(chǎn)生很大的影響，建議在懷孕期間定期去醫(yī)院進(jìn)行檢查，同時(shí)需要進(jìn)行NT檢查、唐氏兒檢查和四維彩超檢查，判斷有無畸形存在，如果出現(xiàn)染色體異常情況，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下終止妊娠。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:11''

鄒愛霞│濟(jì)南市第二婦幼保健院

2020/07/28收聽(13384)

嬰兒唐氏綜合征癥狀

"嬰兒唐氏綜合征癥狀主要表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面：1、典型特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻根低平、舌厚、耳朵小而圓、硬腭窄小、耳輪上緣過度折疊，硬腭窄小，舌頭常伸出口外。2、智力落后：智是最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但程度不一致。3、體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而少、四肢短、手指粗短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。4、皮膚紋理特征：如通貫掌等。5、伴發(fā)畸形：30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂以及多指畸形等。6、免疫功能低下：易患各種感染疾病，白血病的發(fā)生率也增加10-30倍。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:35''

丁殿帥│朝陽市第二醫(yī)院

2023/03/22收聽(38226)

唐氏嬰兒的早期癥狀

唐氏綜合征嬰兒出生后常見癥狀如下：

1、特殊面容：可從外觀觀察到與其他嬰兒存在差別...

梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

2023/03/31播放(79752)

01:34: 嬰兒唐氏綜合征癥狀

嬰兒唐氏綜合征，也稱為21-三體綜合征，主要是第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)?..

梁芙蓉│北京大學(xué)第一醫(yī)院

2023/12/02播放(87544)

唐氏兒的癥狀

唐氏兒是唐氏綜合征患兒的簡(jiǎn)稱，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征或者先天愚型。

張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院

2023/11/03播放(32608)

唐氏兒有什么癥狀

"唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，叫先天愚型，是染色體先天性異常的疾病，臨床主要表現(xiàn)如下：一、肢體發(fā)育落后，而且隨著年齡增長(zhǎng)，越來越明顯。二、特殊面容，頭小但是很圓，眼距增寬，塌鼻梁，眼力小，外眼角往上翹，往往有前囟閉合延遲。三、體格發(fā)育明顯滯后，表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不良、四肢粗短，骨齡明顯落后于同齡兒童。四、常伴有先天性的畸形，大概有50%的病人會(huì)伴有先天性心臟病，其他的還會(huì)有先天性甲狀腺異常，或者伴有消化道畸形。根據(jù)以上特點(diǎn)，唐氏綜合征臨床診斷應(yīng)該并不困難，可以做染色體的檢測(cè)明確診斷。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:23''

宋善路│復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

2020/05/31收聽(93252)

唐氏兒有什么癥狀

唐氏兒有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常、頭前后徑短、枕部平呈扁頭、頸短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲、頭發(fā)細(xì)軟而少、前囟閉合晚、頂枕中線可有第三囟門、四肢短。由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋。常出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、智能低下表現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)逐漸明顯。男性患兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。女性唐氏患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

語音時(shí)長(zhǎng)01:35''

張?jiān)瞥?/a>│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/10/09收聽(99476)

唐氏兒癥狀

"唐氏兒就是先天愚型兒，唐氏兒的臨床癥狀比較特殊，孩子會(huì)具有特殊的面容，如鼻梁低平、頭小而且圓、眼距增寬、口經(jīng)常半開、舌頭常伸出于口外、脖子粗短、手指及腳趾比較短、通貫掌等，通常都會(huì)伴有生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心臟或者是骨骼的畸形。孩子的免疫功能低下，容易患各種感染性疾病，智力發(fā)育明顯障礙，孩子表現(xiàn)得格外安靜，很少哭鬧，語言、運(yùn)動(dòng)等各方面發(fā)育比較落后。唐氏兒的出現(xiàn)，一方面與孕婦的年齡有關(guān)，另一方面與妊娠早期病毒感染，父母親吸煙、飲酒，環(huán)境污染等多種因素都有關(guān)系。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:13''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/04/29收聽(84496)

唐氏嬰兒跟普通嬰兒有什么區(qū)別

"唐氏兒在出生時(shí)有特殊容貌，和普通嬰兒長(zhǎng)相有區(qū)別，表現(xiàn)為眼距增寬、鼻骨塌陷、眼裂較小、雙耳位置比較低、頸后增寬、手掌為通貫掌等。當(dāng)發(fā)現(xiàn)嬰兒有特殊面容時(shí)，應(yīng)檢查新生兒染色體，以排查是否為唐氏嬰兒。唐氏兒的發(fā)生是因?yàn)榕咛ピ诎l(fā)育過程中，第21號(hào)染色體上多了一條染色體，造成胎兒染色體的異常。唐氏嬰兒智力低下、身材矮小，可能合并其他的多發(fā)畸形。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:15''

鄒娜│九江市婦幼保健院

2019/03/25收聽(29156)

唐氏嬰兒特征

唐氏嬰兒的特征主要是智力低下，喂養(yǎng)困難，特殊面容，常合并多臟器畸形。特殊面容表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，牙齒稀疏，伸舌，流涎。智力低下以及生活能力低下表現(xiàn)為說話晚，口齒不清，手指粗短，通貫手，動(dòng)作發(fā)育遲緩，走路搖擺不定。唐氏患兒常常合并先天性心臟病，以及其他的內(nèi)臟畸形，免疫功能低下。唐氏綜合征是因?yàn)槠涞?1號(hào)染色體比正常多1條，為3條，所以又稱為21三體綜合征。在懷孕15-20周加6天需要做唐氏篩查，如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺確診。

語音時(shí)長(zhǎng)01:12''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/11/15收聽(78548)

唐氏嬰兒是什么意思

唐氏嬰兒就是指嬰兒患有唐氏綜合征，也叫做先天愚型綜合征，或者是21-三體綜合征。每一個(gè)人都有2...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/02播放(36014)

唐氏嬰兒必有的癥狀是什么

"唐氏嬰兒必有的癥狀，主要包括以下幾個(gè)方面：1、智力發(fā)育遲緩：這是唐氏嬰兒最突出，也是最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，可以表現(xiàn)位出生后不久，對(duì)外界事物反應(yīng)遲鈍，吸吮和吞咽功能落后，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，同時(shí)大運(yùn)動(dòng)發(fā)育也會(huì)落后于同齡的孩子。2、明顯的特殊面容：會(huì)有表情呆滯，特殊面容可以表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、面部扁平、鼻梁低、外耳小、常張口、伸舌流涎多、頭小而圓、頸短而寬。除此以外，還有一部分唐氏嬰兒會(huì)伴有多發(fā)的先天畸形，例如可以出現(xiàn)先天性心臟病，或者是先天消化系統(tǒng)發(fā)育畸形。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:25''

張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

2021/07/16收聽(89626)

唐氏兒是怎么造成的

"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問題，有可能父親或者母親有遺傳基因，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過程當(dāng)中，也有可能是受精卵形成之后，會(huì)由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變，引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會(huì)影響胎兒的智力方面，出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象，主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙，有明顯的臨床表面癥狀，表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近，這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:15''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/19收聽(44926)

什么是唐氏兒

"唐氏兒又稱二十一三體綜合征，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見的染色體畸變，寶寶在出生的時(shí)候有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟大，而且閉合延遲，頸短而寬。另外，唐氏兒表現(xiàn)為智能落后，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。另外，唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，寶寶的身長(zhǎng)和體重比正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗，尤其是小指更短，中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外，大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:37''

張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2020/10/08收聽(15876)

什么是唐氏兒

"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細(xì)胞以內(nèi)只有兩條21號(hào)染色體，如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號(hào)染色體，就稱為21三體綜合征，民間俗稱唐氏綜合征。患有唐氏綜合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒，在孕期應(yīng)該重點(diǎn)篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率，也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率，因?yàn)樘剖蟽涸诔錾院?，體格發(fā)育存在障礙、智力低下，會(huì)造成社會(huì)負(fù)擔(dān)，以及家庭負(fù)擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴(yán)重的染色體畸形，在孕期需要重點(diǎn)檢查。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:17''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/03/24收聽(42714)

唐氏是怎么造成的

唐氏實(shí)際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型，是一種21-三體綜合征，屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...

肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏兒

"唐氏兒也就是21三體綜合征，也叫唐氏綜合征，還有另外一個(gè)名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。它是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成期或者是合子期，細(xì)胞里面多了一條21號(hào)染色體，所以叫做21三體綜合征。不論國(guó)家、種族和性別是不是一樣，唐氏兒的面部特征都是非常相似的，有智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩。另外，因?yàn)槿旧w異常涉及許多的基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個(gè)里面就會(huì)有1個(gè)，相當(dāng)于每20分鐘就有1個(gè)唐氏兒降生，所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦，比如年齡大于35歲，或者媽媽有些高危因素，都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:23''

孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

2018/05/29收聽(11046)

什么是唐氏兒？

"唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態(tài)笨拙，頭前后頸短，枕部平，成扁頭，頭發(fā)稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時(shí)會(huì)呈現(xiàn)地圖舌，牙齒發(fā)育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見有通貫掌紋。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:20''

陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

2017/06/20收聽(67864)

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