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先天性腎上腺增生癥是由于基因異常導致的酶缺陷，故而腎上腺皮質(zhì)分泌的三種激素發(fā)生異常，常見糖皮質(zhì)激素不足、鹽皮質(zhì)激素不足而性激素增多。所以，臨床上會出現(xiàn)女孩的男性化、男孩的性早熟，還會出現(xiàn)高血壓、腎炎、低血壓。

針對女孩的男孩化應與兩性異常鑒別。而新生兒要注意可能有脫水，此時要和胃腸道疾病、消化道梗阻疾病相鑒別。