無創(chuàng)DNA是通過抽血，根據(jù)體內(nèi)胎兒游離DNA水平判斷胎兒患染色體異常的風險。因此，無創(chuàng)DNA正常結果應是低風險，但有假陰性的可能，即對于染色體異常的判斷存在一定局限性。該檢查僅篩查多倍體異常，如21三體、18三體、13三體或性染色體異常，對于少見的平衡易位或其它染色體異常，無法通過無創(chuàng)進行判斷，不符合目前產(chǎn)前診斷規(guī)范的要求。
無創(chuàng)DNA結果低風險為正常表現(xiàn)，代表患者患多倍體異常的風險為低風險。在孕期，還應根據(jù)超聲結果或根據(jù)胎兒定期生長發(fā)育的情況，判斷有無畸形或染色體異常的風險。必要時需做羊水穿刺送微缺失、微重復檢查，除外胎兒染色體異常。因此，無創(chuàng)結果低風險僅說明胎兒多倍體異常的風險較小，并不代表胎兒完全正常且沒有畸形的可能性。需警惕胎兒畸形是小的片段缺失或微缺失、微重復導致的胎兒異常。
