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巨人癥和肢端肥大癥均由垂體前葉生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤，或者增生分泌生長(zhǎng)激素過(guò)多所導(dǎo)致。兒童時(shí)期與青春期患病時(shí)，生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多，可以導(dǎo)致骨骺閉合延遲、長(zhǎng)骨生長(zhǎng)加速，而發(fā)生巨人癥。

青春期以后，骨骺已經(jīng)融合，這時(shí)生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多會(huì)形成肢端肥大癥，少數(shù)青春期起病至成年后，繼續(xù)發(fā)展形成巨人癥。在形成期間表現(xiàn)為生長(zhǎng)過(guò)速，10歲可高達(dá)成人、性欲旺盛。

在晚期衰退期，表現(xiàn)為精神萎靡、乏力、陽(yáng)痿、遲鈍，在成年人則表現(xiàn)為肢端肥大癥，可以出現(xiàn)顱骨增厚、頭顱以及面容寬大，下頜突出、牙齒稀疏、咬合不良、手腳增大、駝背、皮膚粗糙，以及音調(diào)低粗等表現(xiàn)。