海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
新生兒疾病篩查中心
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查,主要指在新生兒期對兒童氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類的代謝性疾病進(jìn)行篩查。串聯(lián)質(zhì)譜篩查比較高效,一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病,且在疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前就可以及時干預(yù)治療,防止出現(xiàn)智力、體格發(fā)育障礙,能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷和死亡。
串聯(lián)質(zhì)譜與普通篩查有區(qū)別,平常所說的篩查是一個試驗(yàn),只能篩出一種病。而串聯(lián)質(zhì)譜篩查是通過一滴血做一次試驗(yàn),就可以查出幾十種遺傳代謝病。
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查就是一種用于新生兒先天性、遺傳性、代謝性疾病的診斷檢查方法。串聯(lián)質(zhì)譜檢查的方法就是通過特定的檢查方法,對孩子體內(nèi)的氨基酸、脂肪酸、游離肉堿等多種代謝物質(zhì)進(jìn)行定量檢查,診斷多種遺傳性代謝性疾病的方法。因?yàn)檫@種檢查方法的靈敏度和特異性比較高,而且檢查結(jié)果比較可靠,現(xiàn)在一般推薦進(jìn)行新生兒疾病篩查時,使用串聯(lián)質(zhì)譜檢查法進(jìn)行檢查。不過這種檢查方法目前還沒有得到普及,建議孕婦的年齡在35歲以上,或者是曾經(jīng)孕育過唐氏綜合征患兒的孕婦,或者是家族中有唐氏綜合征等遺傳性疾病病史的孕婦,最好能夠做串聯(lián)質(zhì)譜篩查。
鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/08/28收聽(18126)
串聯(lián)質(zhì)譜篩查40多種遺傳代謝病,是根據(jù)物質(zhì)的質(zhì)量和電荷之間的比值進(jìn)行物質(zhì)區(qū)分,然后把遺傳代謝病... 趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 2023/08/07播放(79030)
串聯(lián)質(zhì)譜篩查40多種遺傳代謝病,是根據(jù)物質(zhì)的質(zhì)量和電荷之間的比值進(jìn)行物質(zhì)區(qū)分,然后把遺傳代謝病...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
2023/08/07播放(79030)
"串聯(lián)質(zhì)譜篩查不是一種疾病,而是篩查遺傳代謝病的一種檢測方法。遺傳代謝病也稱為先天性的代謝缺陷,是由于基因突變導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)或者脂肪的代謝發(fā)生異常而引起的疾病。由于大多數(shù)的遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳病,所以新生兒的父母、兄弟、姐妹未必發(fā)病,如果發(fā)病之后再處理可能就已經(jīng)無法挽回了,通過篩查可以及時的處理,可以預(yù)防某些并發(fā)癥的發(fā)生或者減輕疾病對人體的損害。串聯(lián)質(zhì)譜篩查能夠篩查的項(xiàng)目就比較多,可以一次性的檢測40多種指標(biāo),可以對40多種的遺傳代謝病進(jìn)行篩查,所以比較經(jīng)濟(jì)。"
閆煥利│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/11/22收聽(91844)
串聯(lián)質(zhì)譜異常要看是哪種情況,其中有氨基酸、游離肉堿以及互相的比值,總共是78項(xiàng),代表的臨床意義... 趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 2023/03/29播放(90898)
串聯(lián)質(zhì)譜異常要看是哪種情況,其中有氨基酸、游離肉堿以及互相的比值,總共是78項(xiàng),代表的臨床意義...
2023/03/29播放(90898)
"如果新生兒串聯(lián)質(zhì)譜沒通過,主要是兒童患有遺傳代謝性疾病引起。因?yàn)閮和?lián)質(zhì)譜的檢測,主要是為了篩查兒童是否患有遺傳代謝性疾病。如果兒童患有遺傳代謝性疾病,兒童就會出現(xiàn)串聯(lián)質(zhì)譜的異常,串聯(lián)質(zhì)譜的具體內(nèi)容主要可以分為氨基酸代謝以及脂肪代謝、蛋白質(zhì)代謝的異常,這些異常都是與基因以及孩子的基因突變等因素有關(guān)系。因?yàn)閮和绻加羞z傳代謝性疾病,常常是由于父母的家族遺傳以及兒童在胎兒期的基因突變等因素引起。通過檢測兒童的串聯(lián)質(zhì)譜,可以有效地篩查出兒童是否患有遺傳代謝性疾病,如果檢測孩子患處沒有通過,要進(jìn)一步進(jìn)行孩子的針對性的檢查,比如染色體的篩查以及基因的檢測等等。"
司振陽│南京市中醫(yī)院
2019/07/22收聽(65226)
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜沒通過有以下兩個方面的原因:1、受喂養(yǎng)情況影響,以及器官發(fā)育成熟度... 趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 2023/05/26播放(85232)
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜沒通過有以下兩個方面的原因:
1、受喂養(yǎng)情況影響,以及器官發(fā)育成熟度...
2023/05/26播放(85232)
"判斷兒童的串聯(lián)質(zhì)譜異常是不是很嚴(yán)重,需要綜合的根據(jù)兒童的臨床癥狀來分析。首先,不嚴(yán)重的情況。雖然兒童串聯(lián)質(zhì)譜的化驗(yàn)指標(biāo)異常,但是異常的程度非常輕微,并且兒童的生長發(fā)育和同齡兒童相當(dāng),智力水平也是非常好的,這種情況是不嚴(yán)重的,家長無需過分擔(dān)心。其次,病情非常嚴(yán)重的情況。如果兒童的串聯(lián)質(zhì)譜異常指標(biāo)非常高,偏離于正常值非常多,兒童的生長發(fā)育也非常落后,智力水平低下,并且兒童血中的化驗(yàn)指標(biāo)非常偏離,比如有嚴(yán)重的酸中毒以及低血鉀等,這個時候是病情非常嚴(yán)重的情況。"
2019/09/27收聽(69010)
"在癌癥的治療中,目前來說沒有很特效的治療方式可以治愈肺癌。所以癌癥的治療原則,叫做早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。如果惡性腫瘤能夠在早期及早的發(fā)現(xiàn),通過手術(shù)或者是其他的治療方式對它進(jìn)行干預(yù),是可以明顯延長患者的生存時間。所以癌癥的早期篩查是預(yù)防和治療癌癥的十分有效的辦法。對于有這種危險(xiǎn)因素的,比方是長期吸煙的患者,到了40歲以后,建議他每年都進(jìn)行低劑量CT的篩查,這樣可以早期的發(fā)現(xiàn),然后早期的治療。對于其他的一些個性腫瘤,比方是乳腺癌,還有結(jié)直腸癌。如果患者平時有這種家族的遺傳背景,家族中上一代人有得惡性腫瘤的,或者平時這種飲食飲食結(jié)構(gòu)不健康,都建議患者到了一定的年齡之后,要進(jìn)行常規(guī)的檢查癌癥的篩查,包括腫瘤標(biāo)志物的檢查,或者是CT,還有腸鏡超聲等這樣的早期篩查是很有必要的。"
葉德敬│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/05/16收聽(59350)
癌癥篩查是可靠的手段,隨著社會經(jīng)濟(jì)不斷發(fā)展,人們對自身健康越來越重視,很多癌癥已經(jīng)越來越提早,... 饒遠(yuǎn)權(quán)│浙江醫(yī)院 2023/04/04播放(59334)
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饒遠(yuǎn)權(quán)│浙江醫(yī)院
2023/04/04播放(59334)
宮頸癌篩查在臨床上比較規(guī)范,可以分為以下篩查手段:1、液基薄層細(xì)胞檢測(TCT)... 龐義存│河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院 2023/06/28播放(81880)
宮頸癌篩查在臨床上比較規(guī)范,可以分為以下篩查手段:
1、液基薄層細(xì)胞檢測(TCT)...
龐義存│河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院
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宮頸癌篩查包括以下幾方面:1、體檢:婦科查體用窺器打開觀察宮腔、陰道、宮頸,包括... 徐剛│北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院 2023/06/02播放(43636)
宮頸癌篩查包括以下幾方面:
1、體檢:婦科查體用窺器打開觀察宮腔、陰道、宮頸,包括...
徐剛│北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院
2023/06/02播放(43636)
宮頸癌篩查5年1次比較合適,間隔并不長。因?yàn)閷m頸癌篩查通常是HPV(人乳頭瘤病毒)和TCT(液... 王悅│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/09/18播放(59988)
宮頸癌篩查5年1次比較合適,間隔并不長。因?yàn)閷m頸癌篩查通常是HPV(人乳頭瘤病毒)和TCT(液...
王悅│北京大學(xué)人民醫(yī)院
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免費(fèi)宮頸癌篩查,當(dāng)然是靠譜的檢查。但是此免費(fèi)的檢查并不是所有的人都要做,而且免費(fèi)有條件,比如有... 徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院 2024/04/29播放(41578)
免費(fèi)宮頸癌篩查,當(dāng)然是靠譜的檢查。但是此免費(fèi)的檢查并不是所有的人都要做,而且免費(fèi)有條件,比如有...
徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院
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防癌篩查也是根據(jù)患者特殊的情況決定,存在個體差異。一般參與體檢的人可能會發(fā)現(xiàn)有不同的套餐。檢驗(yàn)... 張宇│浙江醫(yī)院 2023/12/02播放(73038)
防癌篩查也是根據(jù)患者特殊的情況決定,存在個體差異。一般參與體檢的人可能會發(fā)現(xiàn)有不同的套餐。檢驗(yàn)...
張宇│浙江醫(yī)院
2023/12/02播放(73038)
48項(xiàng)遺傳篩查主要包括18種氨基酸代謝病,比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、酪... 李蕾│煙臺毓璜頂醫(yī)院 2023/10/06播放(97278)
48項(xiàng)遺傳篩查主要包括18種氨基酸代謝病,比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、酪...
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劉紅利│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/05/29播放(38240)
劉紅利│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
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女性原位癌從發(fā)生上可以遍布于全身的各個組織以及器官,從定義上來講,原位癌主要是局限于上皮層內(nèi)的... 徐英輝│吉林大學(xué)第一醫(yī)院 2023/10/12播放(38762)
女性原位癌從發(fā)生上可以遍布于全身的各個組織以及器官,從定義上來講,原位癌主要是局限于上皮層內(nèi)的...
徐英輝│吉林大學(xué)第一醫(yī)院
2023/10/12播放(38762)
"中唐篩查也就是唐氏綜合征的篩查,它包括的項(xiàng)目有21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征,是最常見由常染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該患兒主要的臨床特征是智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,大多數(shù)伴有心臟的畸形,此類患兒抵抗能力比較低下,大多數(shù)在嬰幼兒時期夭折,幸存者由于智力低下,僅能夠從事簡單的勞動,嚴(yán)重呆傻者生活不能自理,成為家庭和社會的負(fù)擔(dān),所以唐氏綜合征的篩查已經(jīng)被廣泛肯定和采納。由于唐氏兒智力低下,生活不能自理,給社會以及家庭造成一些負(fù)擔(dān),而且沒有治療的手段,所以最好在宮內(nèi)確診,在其出生前終止妊娠,以杜絕唐氏兒的出生。"
毛旭東│解放軍第一五二中心醫(yī)院
2019/03/14收聽(30844)
早期胃癌的篩查三項(xiàng),不同的醫(yī)院也會有所不同,通常包括腫瘤標(biāo)志物的檢查、胃鏡的檢查以及病理學(xué)檢查... 鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/11/30播放(30944)
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鄧立力│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/11/30播放(30944)
不同的腫瘤篩查,它的項(xiàng)目是不一樣的。例如宮頸癌,一般是21-29歲之間,我們建議每年做一次宮頸... 張巖│三亞市人民醫(yī)院 2023/02/21播放(73656)
不同的腫瘤篩查,它的項(xiàng)目是不一樣的。例如宮頸癌,一般是21-29歲之間,我們建議每年做一次宮頸...
張巖│三亞市人民醫(yī)院
2023/02/21播放(73656)
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