貓叫綜合征是一種具有遺傳性染色體異常疾病，因在嬰幼兒期出現(xiàn)貓叫樣的特殊哭聲，所以被稱為貓叫綜合征。除了特殊哭聲以外，還可能出現(xiàn)滿月臉、鼻部、眼部表現(xiàn)，智力發(fā)育低下、先天性心臟病等。
50%左右的貓叫綜合征患兒可能伴有先天畸形、心臟畸形、聽力以及其它畸形。貓叫綜合征本身是第五對染色體短臂出現(xiàn)異常，造成先天性染色體畸形，通常與外界因素造成父母生殖細胞出現(xiàn)染色體畸形有關(guān)。例如父母在懷孕之前或懷孕過程中，受到放射性物質(zhì)的輻射，還可能在懷孕期間、懷孕前受到藥物影響，造成染色體畸變，出現(xiàn)第五對染色體短臂異常，造成貓叫綜合征。多數(shù)貓叫綜合征預(yù)后較差，可能只有極少數(shù)患兒能活到成人的年齡狀態(tài)。
