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法洛四聯(lián)癥最先由法國(guó)人Fallot提出，包括四個(gè)病變，即室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯(lián)癥的主要病變是肺動(dòng)脈狹窄，由于肺動(dòng)脈狹窄，右心室壓力增高，當(dāng)右心室壓力超過(guò)主動(dòng)脈壓力時(shí)，就會(huì)產(chǎn)生右向左分流，沒(méi)有經(jīng)過(guò)肺氧合的靜脈血，經(jīng)過(guò)室間隔缺損進(jìn)入體循環(huán)，患兒就會(huì)出現(xiàn)青紫。

患兒最初可能沒(méi)有青紫，但是隨著生長(zhǎng)發(fā)育，活動(dòng)量會(huì)增加，對(duì)氧氣的需求也會(huì)逐漸增加，一般在孩子3-6個(gè)月以后會(huì)逐漸出現(xiàn)青紫，并且逐漸加重，臨床上表現(xiàn)為口唇青紫、杵狀指。很多法洛四聯(lián)癥患兒在哭鬧、大便或者喂奶以后，突然出現(xiàn)青紫加重，呼吸深快，重者可以發(fā)生昏厥、抽搐等缺氧表現(xiàn)，一般考慮與右室流出道肌肉痙攣有關(guān)。法洛四聯(lián)癥是臨床上最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病，不會(huì)自愈，必須要手術(shù)治療，目前在大的心臟中心成功率已經(jīng)大于98%。