海洋性貧血又叫地中海貧血,在我國(guó)廣東、廣西發(fā)病率較高,在廣東大概有9%的人有地中海貧血,在廣西大概有20%的人有地中海貧血。不同地中海貧血,有不同癥狀。根據(jù)地中海貧血類型,可以分為α-地中海貧血和β-地中海貧血,具體如下:
1、α-地中海貧血:分為四種類型,最輕的是靜止型,也就是缺少一個(gè)α鏈的地中海貧血,這種類型的地中海貧血只是有基因異常,一般沒有貧血。
如果是缺兩個(gè)α鏈,這種類型是標(biāo)準(zhǔn)型,一般也沒有貧血或只有輕度貧血,癥狀也主要就是貧血癥狀,可能有輕度脾大。比較嚴(yán)重的是第三種和第四種,如果患者α鏈缺少三個(gè)或者缺少四個(gè),就會(huì)有明顯的貧血癥狀、黃疸、肝脾腫大。
如果缺少三個(gè)α鏈,一般叫做血紅蛋白H病,貧血一般是輕到中度,可伴有肝脾腫大和黃疸,少數(shù)患者貧血可以達(dá)到重度,一般在兒童時(shí)期就發(fā)病。成年人地中海貧血大多數(shù)都是前面兩種類型,即靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型,并沒有明顯貧血,只是有基因異常。最嚴(yán)重的α-地中海貧血是四個(gè)α鏈都缺失,叫做胎兒水腫綜合征。
這種胎兒一般表現(xiàn)為水腫,伴有腹水、肝脾顯著腫大,多在孕期或者產(chǎn)后數(shù)小時(shí)死亡,這是最嚴(yán)重的一種α-地中海貧血;
2、β-地中海貧血:分為輕型、中間型、重型。輕型沒有癥狀或只有輕度貧血,偶爾有輕度脾大。中間型可以有中度貧血伴有脾大,少數(shù)患者可以有輕度骨骼改變、發(fā)育延遲。
重型β-地中海貧血可以表現(xiàn)為出生后的半年逐漸蒼白,貧血進(jìn)行性加重,有黃疸及肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松,甚至發(fā)生病理性骨折,還有特殊面容。嚴(yán)重地中海貧血見于幼兒或者兒童,且嚴(yán)重地中海貧血的治療,一般需要異基因造血干細(xì)胞移植。