染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常又分為非整倍體和整倍體異常。整倍體異常大部分都是三倍體、四倍體，絕大部分在孕期流產(chǎn)，存活患兒大部分有問題，如智力障礙、生長發(fā)育障礙、畸形，男患兒還會出現(xiàn)尿道下裂等。
非整倍體異常包括21-三體、13三體、18三體、特納綜合征、克氏綜合征等。以上患兒都有臨床癥狀，像21-三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征有智力障礙、發(fā)育畸形，特納綜合征、克氏綜合征有生育方面問題，像特納綜合征45X0患兒存在原發(fā)閉經(jīng)，身高一般情況在1.2-1.4米，所以從外形上能看出是有問題的孩子，男性克氏綜合征表現(xiàn)為無精癥。染色體結(jié)構(gòu)異常到成年，并無相關(guān)臨床癥狀，如果真有染色體結(jié)構(gòu)異常，可能為染色體平衡易位，雖然沒有臨床癥狀，但是生育時候出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎等。
所以要想知道有無遺傳方面問題、染色體異常，需要看有無癥狀，比如與正常人一樣生活和工作，只是智力、身體沒有問題，則不需要進(jìn)行染色體檢查。但是如果出現(xiàn)問題，比如男性出現(xiàn)無精或者女性出現(xiàn)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、自然流產(chǎn)、死胎或者生育過不健康孩子等，最好去醫(yī)院檢查有沒有染色體問題。當(dāng)然如果有智力障礙孩子或者發(fā)育異常孩子，一定要去醫(yī)院做染色體方面檢查。如果想了解是否存在染色體異常，需要查看是否存在相關(guān)癥狀，如果存在相關(guān)癥狀，還是去正規(guī)醫(yī)院做染色體檢查。
