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    21-三體綜合征有什么臨床表現(xiàn)

    2023-11-06 11:10播放 :

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    21-三體綜合征的孩子有以下臨床表現(xiàn):

    1、特殊面容:21-三體綜合征的孩子從出生以后就能看出來(lái)有特殊面容,這樣的孩子表情比較呆滯,眼裂比較小,眼睛瞇成小縫,外眥向上斜。而且眼間距非常寬,外耳廓也比較小,鼻梁塌,嘴經(jīng)常是呈張的狀態(tài),舌頭有一點(diǎn)往外吐,看起來(lái)有一點(diǎn)傻;

    2、智力發(fā)育落后:隨著年齡的增長(zhǎng),就會(huì)發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征的孩子的智力也落后,不如其他孩子。比如其他孩子開(kāi)始會(huì)抬頭、會(huì)坐、會(huì)笑、說(shuō)再見(jiàn)有反應(yīng)等,21-三體綜合征的孩子不會(huì)有這種反應(yīng),甚至比其他孩子慢很多;

    3、生長(zhǎng)發(fā)育落后:21-三體綜合征的孩子身體發(fā)育也落后,身高、體重也不如一般的孩子。21-三體綜合征的孩子非常嗜睡,總是昏昏沉沉地在睡覺(jué),而且長(zhǎng)得也非常慢,不太能生長(zhǎng)發(fā)育;

    4、其他器官系統(tǒng)畸形:21-三體綜合征的孩子經(jīng)常伴有其他器官系統(tǒng)的畸形,比如先天性的心臟病、兔唇,即上唇有開(kāi)口,還有就是狼咽,即上腭的軟腭缺失等。很多孩子會(huì)出現(xiàn)老百姓說(shuō)的通貫手,手紋會(huì)有特殊的情況。

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    "21-三體綜合征又叫先天愚型,是人類(lèi)發(fā)現(xiàn)最早,最常見(jiàn)的常染色體畸形病變,一般孩子出生以后有特殊的面容,臨床主要特征為智力落后,特殊的面容,體格發(fā)育落后,另外可以伴有多發(fā)的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容,出生的時(shí)候可以明顯的表現(xiàn)出眼距寬、眼裂小,孩子的外眼角上斜,常見(jiàn)晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳比較小,另外經(jīng)常張口伸舌、流口水比較多。頭顱比較小、顱縫較寬、前囟比較大,而且囟門(mén)關(guān)閉的比較延遲,頭發(fā)比較細(xì)軟而且少。脖子比較短,經(jīng)常處于嗜睡狀,可以伴有明顯的喂養(yǎng)困難。21-三體綜合癥的孩子通常伴有智能低下,隨著年齡的增大逐漸明顯,智商比較低。另外孩子出現(xiàn)了明顯的體格發(fā)育遲緩,由于孩子的軟骨發(fā)育不良,氣管發(fā)育遲緩,身材矮小、四肢短,孩子的骨齡常落后于實(shí)際的年齡,孩子出牙延遲。另外孩子四肢短,由于韌帶松弛關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲,手指比較短粗。另外孩子多發(fā)的畸形,通常伴有先天性的心臟病,其次是先天性的消化道畸形,另外還有視力障礙,甲狀腺功能減退這些明顯的并發(fā)癥。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:55''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/10/08收聽(tīng)(23538)

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