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CDKL5綜合征指的是什么病
2023-06-02 10:35:44播放：-
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CDKL5綜合征指的是什么病
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CDKL是指類細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白肌酶5基因的縮寫。CDKL5綜合征既往稱為CDKL5相關(guān)腦病，主要是由于CDKL5基因突變導(dǎo)致的一類神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
CDKL5綜合征主要臨床特點是難治性癲癇，伴有語言發(fā)育異常的嚴(yán)重精神運動發(fā)育遲滯、刻板手動作、頭圍增長減速等類Rett綜合征的表現(xiàn)，同時會有嚴(yán)重的肌力、肌張力障礙等?；純鹤畛醢l(fā)作形式，多為部分性發(fā)作或強直發(fā)作，之后隨著疾病的進展，患者會出現(xiàn)肌陣攣的發(fā)作。
在規(guī)律