![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/E5/D1/91A77780BB022F39109B473050C3E5D1.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
CDKL5綜合征指的是什么病
2023-06-02 10:35:44播放：-
手機瀏覽
用手機掃描二維碼在手機上繼續(xù)觀看
CDKL5綜合征指的是什么病
01:44
視頻內(nèi)容
CDKL是指類細胞周期蛋白依賴性蛋白肌酶5基因的縮寫。CDKL5綜合征既往稱為CDKL5相關(guān)腦病，主要是由于CDKL5基因突變導(dǎo)致的一類神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
CDKL5綜合征主要臨床特點是難治性癲癇，伴有語言發(fā)育異常的嚴重精神運動發(fā)育遲滯、刻板手動作、頭圍增長減速等類Rett綜合征的表現(xiàn)，同時會有嚴重的肌力、肌張力障礙等?；純鹤畛醢l(fā)作形式，多為部分性發(fā)作或強直發(fā)作，之后隨著疾病的進展，患者會出現(xiàn)肌陣攣的發(fā)作。
在規(guī)律