采集羊水、臍血穿刺細胞培養(yǎng)染色體檢查，需要在產(chǎn)科就診，由產(chǎn)科醫(yī)生進行羊水穿刺。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用有創(chuàng)性檢查方法，利用羊水檢查可預(yù)測多種新生兒疾病，如無腦兒或開放性脊柱裂畸形、染色體或遺傳代謝病。
血液系統(tǒng)疾病患者采集骨髓做染色體檢查，需要掛血液內(nèi)科，通過骨髓染色體檢查，能對血液系統(tǒng)疾病進行診斷，通過染色體變化能夠評估疾病預(yù)后及藥物療效等。對于實體腫瘤患者進行染色體檢查，需根據(jù)疾病表征掛相應(yīng)臨床科室，由相應(yīng)臨床科室醫(yī)生采集手術(shù)組織樣本或體液樣本。一般情況下，由病理科或檢驗科醫(yī)生通過對染色體核型分析，輔助鑒別腫瘤良惡性。
通常良性腫瘤具有正常二倍體核型，惡性腫瘤染色體則可發(fā)生多種變化，兩者之間在發(fā)展過程中可看出染色體構(gòu)成相應(yīng)改變。臨床中通?？梢圆杉庵苎蚩谇火つみM行染色體檢查，一般為診斷是否存在染色體疾病，例如兩性畸形、先天愚型、先天性多發(fā)畸形和不孕癥等。根據(jù)患者年齡及疾病特點，需要掛相應(yīng)臨床科室，例如產(chǎn)科、兒科、遺傳科及生殖科等。
