14號染色體異常會造成胎兒流產(chǎn)，甚至胎兒發(fā)育畸形。14號染色體是目前測序中最大的一條染色體。人有23對染色體，每對染色體是2條，而14號染色體是其中比較大的一條，攜帶有豐富的遺傳基因，由1000多個基因單位組成。所以，如果14號染色體異常，就有很多異常以及胎兒畸形的表現(xiàn)。如阿爾茨海默氏癥，就是14號染色體的基因發(fā)生了問題。還有先天性心臟病或者肢端短缺的現(xiàn)象，都有可能是14號染色體異常造成。
在懷孕期間，一般在孕12-22周進行唐氏篩查。目前唐氏篩查的方法是抽孕婦的外周血，結(jié)合其年齡、體重、末次月經(jīng)、B超下胎兒大小，以及孕婦血液中的激素水平來綜合評估，用軟件計算胎兒畸形的概率。而無創(chuàng)DNA，則是查孕婦外周血液中游離的胎兒染色體，所以更為準確，可以檢查出染色體的異常，以及基因單位的重復。
