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    唐寶寶是怎么造成的,有哪些表現(xiàn)

    2023-05-25 17:10播放 :

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    唐寶寶臨床上指唐氏綜合征,也叫21-三體綜合征。它形成的原因,主要是由于寶寶在胚胎發(fā)育的過程當(dāng)中,第21號(hào)染色體發(fā)育異常,比如有的寶寶由于突然之間多了1條21號(hào)染色體,或者21號(hào)染色體發(fā)生異位,就導(dǎo)致寶寶由于染色體異常,而出現(xiàn)一些特殊的臨床癥狀,其組成的疾病就稱為唐氏綜合征。

    唐氏綜合征寶寶會(huì)表現(xiàn)出特殊面容,比如眼裂比較小、眼距比較寬、鼻梁低平、眼外眥上翹、內(nèi)眥有贅肉,同時(shí)頭小而圓、頸短而寬,伴有智力低下。

    此外,還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的發(fā)育畸形,比如大部分唐氏綜合征寶寶會(huì)存在不同類型的先天性心臟病,比如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。同時(shí)還有一部分唐氏綜合征寶寶,還會(huì)伴有消化系統(tǒng)的發(fā)育畸形,比如先天性的肛門閉鎖等。

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    什么是唐氏寶寶

    "唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒,唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800,占小兒染色體疾病的70%-80%,男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加,臨床表現(xiàn)為特殊的面容,如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多,頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等,常呈嗜睡狀,喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下,隨著年齡增大逐漸明顯,智商比較低。另外,體格發(fā)育落后,如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等,骨齡落后于實(shí)際年齡,也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形,如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間,孕婦要進(jìn)行唐氏篩查,分為兩個(gè)時(shí)期,早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行,而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

    語音時(shí)長02:02''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/05/11收聽(60752)

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