脊肌萎縮癥也稱(chēng)為脊髓型肌萎縮癥，是由脊髓和腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳，這種疾病好發(fā)于小孩，所以是小兒脊髓型肌萎縮癥，根據(jù)起病的年齡、記憶力減低的程度、進(jìn)展的速度和預(yù)后分為0-4型。
小兒脊髓型肌萎縮癥發(fā)生的原因主要是SMN基因的缺失或者突變?cè)斐傻腟MN蛋白缺失，SMN蛋白缺失會(huì)導(dǎo)致肌動(dòng)蛋白減少和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生長(zhǎng)障礙，從而導(dǎo)致脊髓型肌萎縮的發(fā)生，患兒的智力正常，感覺(jué)沒(méi)有異常。
小兒脊髓型肌萎縮癥沒(méi)有特效治療，主要是對(duì)癥支持療法，服用B族的維生素類(lèi)藥物，心理治療顯得尤為重要，西藥諾西那生鈉目前已在一些國(guó)家獲準(zhǔn)使用。小兒脊髓型肌萎縮癥可以導(dǎo)致呼吸、行走困難以及脊柱畸形，最后重者會(huì)導(dǎo)致死亡。
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