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    輕微唐氏綜合征可治愈嗎

    2023-10-20 09:50播放 :

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    唐氏綜合征確實(shí)有的表現(xiàn)為比較重,有的是偏輕一點(diǎn)。雖然癥狀輕重不一,但無(wú)論如何都無(wú)法治愈。唐氏綜合征是一種染色體異常的遺傳性疾病,是由于第21對(duì)染色體變?yōu)?條,平常每對(duì)染色體都是2條,因此,也叫21-三體綜合征。

    染色體的問(wèn)題不能治愈,只是可以干預(yù)?;加写瞬〉暮⒆又橇νǔF?,但是偏低不是太嚴(yán)重,輕型的孩子可以進(jìn)行簡(jiǎn)單的日常生活和活動(dòng),而重型的孩子不能生活自理,只能依靠家長(zhǎng),長(zhǎng)大也需要照顧。

    盡管不能治愈,但通過(guò)各種康復(fù)訓(xùn)練,如大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言交流,可以提高這些孩子的能力。這些孩子說(shuō)話也都會(huì)晚一些,還有跟人的交流能力都會(huì)差一些。通過(guò)運(yùn)動(dòng),可以提高這些孩子能力,但是要達(dá)到正常的水平,一般達(dá)不到。

    例如輕的孩子能力更強(qiáng)一些,原本處于中度智力低下的孩子經(jīng)過(guò)訓(xùn)練可能進(jìn)步到輕度智力低下,變成生活自理,能做一些力所能及的事情。因此,一旦發(fā)現(xiàn)孩子患有唐氏綜合征無(wú)論病情輕重,都應(yīng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量。

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    唐氏綜合征是怎么引起的

    "唐氏綜合征是一種21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體的疾病,是最常見(jiàn)的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征,主要是由于父親、母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時(shí)候,或者受精卵在有絲分裂的時(shí)候,21號(hào)染色體發(fā)生不分離,造成了胚胎細(xì)胞內(nèi)多一條21號(hào)染色體占大多數(shù)病原的90%以上。根據(jù)染色體的核型不同,該病分為三種遺傳類(lèi)型,標(biāo)準(zhǔn)型、異位型、嵌合型。除了上述標(biāo)準(zhǔn)型以外,異位型以及嵌合型非常少見(jiàn)。另外誘發(fā)的因素,比如母親的懷孕年齡越大,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡如果大于35歲的情況下,發(fā)病年齡可以明顯的升高。另外還有遺傳因素,少數(shù)有生育能力的女性患者,她的子代發(fā)病率為50%。唐氏綜合征的孩子的父母再生育,孩子的患病率較高。另外有些致畸的物質(zhì),比如放射線、農(nóng)藥、苯。某些藥物比如磺胺類(lèi)藥物,可以引起染色體的畸變,孕前或者孕早期腹部受到了放射線的照射、病毒的感染都可以出現(xiàn)這種21三體綜合征。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:47''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/07/17收聽(tīng)(60810)

    什么是唐氏綜合征?

    唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病,在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征,就是因?yàn)槿祟?lèi)正常的染色體每一號(hào)都是2條,但是因?yàn)?1號(hào)染色體出現(xiàn)了條,所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后,可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下,有的會(huì)合并先天性心臟病,還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形,最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下,它有一個(gè)典型的臨床癥狀,就是面部特征,眼距寬,鼻梁、鼻骨發(fā)育不好,愛(ài)伸舌,所以這樣孩子看上去就是一個(gè)先天愚型、愚鈍的面容,稱之為先天愚型面容,有些孩子會(huì)有合并通貫掌,就是雙手是通貫掌,也就是有些民間說(shuō)的斷手表現(xiàn),所以這是一個(gè)先天性的遺傳性疾病。目前,我們國(guó)家是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征重點(diǎn)篩查,要求每個(gè)孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查,或者是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),這類(lèi)疾病因?yàn)槭沁z傳物質(zhì)的改變,一般出生之后沒(méi)有有效的治療方法,所以建議早期診斷,盡量避免有缺陷的孩子出生。

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:36''

    宋婕萍湖北省婦幼保健院

    2017/07/10收聽(tīng)(73470)

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