骨髓增生性疾病實(shí)際上是一大類疾病，WHO的標(biāo)準(zhǔn)命名是慢性骨髓增殖性腫瘤，屬于造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，目前絕大部分骨髓增殖性腫瘤可以通過(guò)藥物控制。該疾病主要分成三類，原發(fā)性血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥以及原發(fā)性的骨髓纖維化。前兩類相對(duì)疾病病史比較長(zhǎng)，而且比較緩慢，主要表現(xiàn)外周血中血小板計(jì)數(shù)特別高或者外周血中出現(xiàn)紅細(xì)胞異常增多。多數(shù)患者沒有明顯的臨床表現(xiàn)，可以通過(guò)體檢發(fā)現(xiàn)或者出現(xiàn)血管栓塞、出現(xiàn)明顯并發(fā)癥，比如腦梗、心梗時(shí)才發(fā)現(xiàn)。針對(duì)這部分患者，主要目的是控制血細(xì)胞，盡可能地控制在正常的范圍，盡量避免血栓的高風(fēng)險(xiǎn)。治療方面采用，如抗血小板的阿司匹林、羥基脲主要?dú)⑺兰?xì)胞，以及干擾素控制惡性克隆。
原發(fā)性骨髓纖維化的患者有比較明顯的主訴，可能有乏力、盜汗、胃納不佳，體檢可以發(fā)現(xiàn)脾臟腫大以及貧血，有研究發(fā)現(xiàn)，有8%-24%的原發(fā)性纖維化患者，可以向急性白血病轉(zhuǎn)化，需要積極治療。針對(duì)原發(fā)性骨髓纖維化，目前JAK2的抑制劑蘆可替尼已經(jīng)適用于中高危的治療，對(duì)于年輕的患者可能選擇異基因造血干細(xì)胞移植，是唯一可以治愈的方式。
