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NIPT屬于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測。原理是基于母體血液中含有胎兒游離DNA，通過采集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，通過生物信息分析得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險，從而預(yù)測胎兒畸形風(fēng)險。

不建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的也有情況，孕婦本身存在染色體異常、胎兒分娩史；明確染色體孕婦，孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療以及接受免疫治療等，這些情況對高通量基因測序、產(chǎn)前篩查以及診斷結(jié)果都會造成干擾。若通過胎兒影像學(xué)檢查，懷疑胎兒存在微缺失重復(fù)綜合征或其它染色體異?？赡埽约案鞣N基因病的缺陷人群，建議不要進(jìn)行產(chǎn)前篩查。