馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病，具有家族聚集性，馬方綜合征常累及心血管系統(tǒng)，出現(xiàn)多種嚴(yán)重的并發(fā)癥，由于治療手段有限，患者大多預(yù)后不良，可能在青中年時期死亡。該病可影響全身的結(jié)締組織，最常見的受損部位是眼、心血管和骨骼肌的病變，同時還可以導(dǎo)致肺部、皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。
心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見，也是馬方綜合征患者死亡的主要原因，患者存在夾層和主動脈瘤時，可能沒有感覺或有胸疼的癥狀，一旦動脈瘤發(fā)生破裂，則為劇烈的胸痛。當(dāng)存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全以及偶有房間隔缺損缺、室間隔缺損時，患者可有面色蒼白、嘴唇發(fā)紫、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難等表現(xiàn)。在瓣膜病變的基礎(chǔ)上發(fā)生細(xì)菌性心內(nèi)膜炎時，患者常有發(fā)熱、心慌、勞力性呼吸困難等，如出現(xiàn)主動脈瘤破裂、主動脈夾層破裂，可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病變，通常為長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷、出現(xiàn)蜘蛛指等。
