華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
手外科
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D型短指癥是常染色體顯性遺傳疾病,后代從父代和母代獲得的直接遺傳的幾率是50%,只要獲得這個基因缺陷就會表現(xiàn)為癥狀,但并不是隔代遺傳?;加卸讨赴Y的子代又有50%的幾率傳給他的下一代,也就是第二代,并不會出現(xiàn)一代沒有短指,然后在隔代以后又出現(xiàn)的情況。
因為D型短指癥是完全外顯的常染色體顯性遺傳性疾病,主要是拇趾短且寬,當(dāng)然會影響到趾骨、腳掌。這種遺傳的基因缺陷或者基因異常屬于常染色體顯性遺傳,而且是完全性外顯,也就是父代有D型短指癥,有50%的可能性直接遺傳給下一代。
下一代只要獲得了這種短指的基因缺陷或者基因異常,就完全表現(xiàn)在短指癥。而患有完全性基因缺陷的子代,又有50%的幾率傳給后代。
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這是D型短指癥?! ∷嵌讨赴Y家族眾多類型中的一種,即短指癥Bell分型中的D型,故名。D型短指癥表現(xiàn)為拇指末節(jié)又短又粗,指甲特別短而且寬,指間關(guān)節(jié)也寬,...
孫文海│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
2020/07/22閱讀(3138)
"D型短指癥是常染色體顯性遺傳疾病,目前沒有有效的根治方法,主要表現(xiàn)為大拇趾粗而短,指甲板短而寬,指甲兩側(cè)的骨頭突出,指腹肉厚。這種常染色體顯性遺傳病在出生時就會表現(xiàn)出來,有的人覺得指甲很不好看,除了影響美觀,沒有其他的不良感覺。建議在日常生活中要放平心態(tài),盡量的保持心情舒暢,避免心理壓力過大。從小可以把這種表現(xiàn)告訴孩子,每個人都不一樣,使孩子發(fā)育健全的心靈。D型短指癥在臨床上都是出生以后診斷,或者是通過羊水穿刺進(jìn)行診斷。"
于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2021/02/25收聽(56810)
對于外形和發(fā)育缺陷比較明顯的D型短指癥可以治療,主要是通過延長或者截骨的方式來改善短指癥的發(fā)育... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/10播放(48182)
對于外形和發(fā)育缺陷比較明顯的D型短指癥可以治療,主要是通過延長或者截骨的方式來改善短指癥的發(fā)育...
李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2023/11/10播放(48182)
短指癥不常位于大拇指,短指癥主要是累及第... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/09播放(46963)
短指癥不常位于大拇指,短指癥主要是累及第...
2023/11/09播放(46963)
第四腳趾短指癥即第四趾的表現(xiàn)為短小,由于受到相鄰足趾的擠壓,會出現(xiàn)上翹。第四趾短指癥在腳上影響... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/10播放(35281)
第四腳趾短指癥即第四趾的表現(xiàn)為短小,由于受到相鄰足趾的擠壓,會出現(xiàn)上翹。第四趾短指癥在腳上影響...
2023/11/10播放(35281)
短指癥不容易累及大拇指,常見于小拇指,以下幾種類型的短指癥需要處理,具體如下:1... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/10播放(47168)
短指癥不容易累及大拇指,常見于小拇指,以下幾種類型的短指癥需要處理,具體如下:
1...
2023/11/10播放(47168)
短指癥分為5種類型,遺傳方式包括常染色體... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/03播放(30320)
短指癥分為5種類型,遺傳方式包括常染色體...
2023/11/03播放(30320)
大拇指短指癥與兩大類原因相關(guān),第一類是羊膜束帶綜合征,主要是胎兒在母親宮內(nèi)羊膜束帶纏繞引起,多... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/10播放(25550)
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2023/11/10播放(25550)
Kirner畸形(駝背小指)和A3型短指癥都是遺傳性小指畸形,但是兩種完全不同的疾?。骸 ?、發(fā)病部位:Kirner畸形病變部位是在末節(jié)指骨;A3型短指癥...
2022/04/19閱讀(3564)
短指畸形屬于較為少見的一種手部畸形,其治療方法包括:1、單純手部畸形:可聽取醫(yī)生... 糜菁熠│無錫市第九人民醫(yī)院 2023/12/13播放(65248)
短指畸形屬于較為少見的一種手部畸形,其治療方法包括:
1、單純手部畸形:可聽取醫(yī)生...
糜菁熠│無錫市第九人民醫(yī)院
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多指癥不是單純手多指的外形改變,多指癥通常會合并有手指功能的影響,因為多指的兩個手指的骨發(fā)育和... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/09播放(26808)
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多指癥指每只手手指數(shù)量多于五只,可能出現(xiàn)六至十只手指的情況。多指癥的類型包括:1... 糜菁熠│無錫市第九人民醫(yī)院 2023/10/04播放(88630)
多指癥指每只手手指數(shù)量多于五只,可能出現(xiàn)六至十只手指的情況。多指癥的類型包括:
2023/10/04播放(88630)
漸凍癥又稱運(yùn)動神經(jīng)元病或者肌萎縮側(cè)索硬化,90%漸凍癥患者屬于散發(fā)性,約10%患者屬于家族性病... 王俊嶺│中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 2023/06/25播放(85448)
漸凍癥又稱運(yùn)動神經(jīng)元病或者肌萎縮側(cè)索硬化,90%漸凍癥患者屬于散發(fā)性,約10%患者屬于家族性病...
王俊嶺│中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
2023/06/25播放(85448)
"漸凍癥大部分不會隔代遺傳,漸凍癥病因和發(fā)病機(jī)制目前尚未完全明了,關(guān)于漸凍癥的發(fā)病原因現(xiàn)在有多種假說,遺傳機(jī)制、氧化應(yīng)激、興奮性毒性、神經(jīng)營養(yǎng)因子障礙、自身免疫機(jī)制、病毒感染及環(huán)境因素等。雖然確切的致病機(jī)制目前尚未明了,但是較為集中的認(rèn)識是在遺傳背景基礎(chǔ)上,氧化應(yīng)激損害和興奮性毒性作用共同損害運(yùn)動神經(jīng)元而導(dǎo)致發(fā)病。漸凍癥大多數(shù)為散發(fā),只有5%的患者有家族史,遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,并不表現(xiàn)為隔代遺傳。"
王翀│南京鼓樓醫(yī)院
2020/10/05收聽(86342)
短指畸形的原因較多,包括懷孕期間藥物的使用、病毒感染以及環(huán)境等因素,均有可能導(dǎo)致短指畸形,而短... 糜菁熠│無錫市第九人民醫(yī)院 2023/01/06播放(61168)
短指畸形的原因較多,包括懷孕期間藥物的使用、病毒感染以及環(huán)境等因素,均有可能導(dǎo)致短指畸形,而短...
2023/01/06播放(61168)
短指畸形導(dǎo)致手指本身較短,通過手術(shù)等方法可延長,但恢復(fù)其正常功能的難度較大。通常不治療短指畸形... 糜菁熠│無錫市第九人民醫(yī)院 2023/10/10播放(95064)
短指畸形導(dǎo)致手指本身較短,通過手術(shù)等方法可延長,但恢復(fù)其正常功能的難度較大。通常不治療短指畸形...
2023/10/10播放(95064)
"羥基維生素D是維生素D的活性形式,維生素D是一種脂溶性維生素,其中又包括維生素D3和維生素D2。維生素D3主要是由人皮膚7-脫氧膽固醇,經(jīng)過紫外線照射而成。維生素D2是由植物或酵母中含有的麥角固醇,經(jīng)紫外線照射而成。維生素D本身沒有生理功能,只有轉(zhuǎn)變?yōu)榛钚孕问?,才能具有生理活性。維生素D活性形式又包括25羥維生素D3,以及1,25-二羥維生素D3。膳食中維生素D在膽汁作用下,在小腸乳化被吸收入血,進(jìn)入到肝臟以后,經(jīng)過肝臟25-羥化酶作用變成25羥維生素D3,然后再在腎臟中進(jìn)行羥化,變成1,25-二羥維生素D3。"
李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2021/04/08收聽(75822)
一般情況下,巨指癥患兒出生后即可出現(xiàn)單個或兩個指體異常增大增粗。軟組織及骨關(guān)節(jié)的增大增粗均可表... 沈小芳│蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 2023/03/19播放(87902)
一般情況下,巨指癥患兒出生后即可出現(xiàn)單個或兩個指體異常增大增粗。軟組織及骨關(guān)節(jié)的增大增粗均可表...
沈小芳│蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
2023/03/19播放(87902)
"甲亢癥就是甲狀腺功能亢進(jìn)癥,是臨床常見的內(nèi)分泌疾病,由甲狀腺激素分泌、合成過多導(dǎo)致的機(jī)體代謝旺盛,常見的癥狀有心慌汗出、多食易饑、體重減輕、周身乏力、煩躁易怒、失眠健忘、手顫抖、眼球突出、甲狀腺腫大、女子月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)、男子陽痿或早泄。甲功提示促甲狀腺激素降低,游離甲狀腺素、游離三碘甲狀原氨酸升高。需要積極治療,否則出現(xiàn)甲亢危象,甚至危及生命。同時注意高營養(yǎng)、高維生素飲食,忌食含碘高的食物,比如海產(chǎn)品、柿子、碘鹽等。"
王娟│鄒平市中醫(yī)院
2019/07/06收聽(50944)
多指癥是最常見的手部先天性畸形,近年來有上升的趨勢,多指癥的病因如下:1、遺傳因... 李濤│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 2023/11/09播放(41689)
多指癥是最常見的手部先天性畸形,近年來有上升的趨勢,多指癥的病因如下:
1、遺傳因...
2023/11/09播放(41689)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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