北京大學第一醫(yī)院
泌尿外科
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克氏綜合征并不是遺傳于父母雙方哪一方，通常父母雙方都正常，其病因是精子和卵子結(jié)合形成受精卵后，在細胞分裂時出現(xiàn)問題，導致染色體出現(xiàn)異常?？耸暇C合征患者最典型的特點是多一條染色體，為47,XXY，比正常男性多一條X染色體。多出的這條染色體會導致男性睪丸出現(xiàn)異常，通常睪丸較小，睪丸的神經(jīng)功能較差甚至沒有。
但患者其他男性特征可能正常，如陰莖發(fā)育及第二性征都正常，性功能正常，但也有部分患者因雄激素缺乏而影響到性功能。因此克氏綜合征患者建議進行遺傳學檢查，如染色體檢測、基因檢測，排除其他遺傳問題?？耸暇C合征患者主要問題在于生育，對生育問題需要睪丸顯微取精，從睪丸里尋找精子，若找到精子可嘗試做試管嬰兒來獲得后代。
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克氏綜合征是生殖細胞在減數(shù)分裂中，卵子形成前的性染色體不分離，或者形成的精子是XY不分離所致的。在男性性腺發(fā)育過程當中以及不育的患者當中高達30%，患者一般是身材比較瘦長，皮下脂肪比較豐滿，有女性化的表現(xiàn)，同時最明顯的特征是陰莖和睪丸比較小，智力大多正常，性格稍微孤僻，多半是因為在婚后沒有精子而來醫(yī)院進行就診。患者進行性染色體的檢測的時候會發(fā)現(xiàn)47，XXY，患者主要是基因的治療，如果是睪丸內(nèi)沒有產(chǎn)生明顯的精子，可以通過顯微取精等方式來獲得精子，進行試管嬰兒獲得自己的后代。
王進│華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
2020/03/26收聽(80826)
克氏綜合征是男性比較常見的染色體異常性疾病，主要是引起人體不育，同時會伴有先天性睪丸曲細精管發(fā)育不全以及睪丸硬化纖維化，檢查性激素水平的時候能夠發(fā)現(xiàn)雌激素，包括卵泡刺激素水平比較高。男性性激素水平較低，同時男性會有女性化的表現(xiàn)，比如有乳房發(fā)育，檢查精液常規(guī)常常能夠發(fā)現(xiàn)無精癥都是由于染色體異常而引起的?？耸暇C合征主要在青少年期發(fā)病，一旦出現(xiàn)沒有明顯比較良好的治療方式，只能在早期產(chǎn)前進行基因診斷來及時終止妊娠才能夠避免疾病的產(chǎn)生。對于發(fā)生的這種疾病的患者應該進行及時的外源性雄激素補充來滿足人體正常的雄激素需要水平，從而能夠維持正常生活。
金勐│河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院
2019/10/10收聽(20550)
克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當然也有嵌合型的核型。 彭靖│北京大學第一醫(yī)院 2023/11/21播放(39984)
克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當然也有嵌合型的核型。
彭靖│北京大學第一醫(yī)院
2023/11/21播放(39984)
"克氏綜合癥，是先天性睪丸發(fā)育不全，是染色體異常導致的?；颊卟G丸小而且硬，染色體是47XXY，而正常男士染色體應該是46XY，女子應該是46XX?；颊卟G丸小而硬，睪丸取病理，可以見到睪丸里沒有精子。因此這種患者一般都沒有太好的性功能，第二性征有可能有不同程度的發(fā)育，會有少許陰毛、胡須，有的人沒有第二性征。輕癥的可以有比較弱的性功能，這種患者的治療，目前就是補充雄性激素，用丙酸睪丸酮50mg肌肉注射，每星期2次，或者甲基睪丸素5mg，3次\/天，都可以促進男性第二性征發(fā)育、促進性欲，增強性功能。另外，如果睪丸發(fā)育比較好，也可以用絨毛膜促性腺激素2000單位，肌肉注射，每兩天肌肉注射1次。"
王雪穎│錦州市中心醫(yī)院
2018/05/10收聽(22940)
克氏綜合征的主要遺傳特征，是在染色體中多了一個X染色體，這是由于父母的任意配子體，在減數(shù)分裂的... 韓毅力│首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院 2023/03/21播放(40559)
克氏綜合征的主要遺傳特征，是在染色體中多了一個X染色體，這是由于父母的任意配子體，在減數(shù)分裂的...
韓毅力│首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
2023/03/21播放(40559)
"克氏綜合征就是性染色體異常導致的睪丸功能衰竭、第二性征異常、生精障礙、不能生育、性功能減退、智能低下的綜合癥候群。這是導致不孕癥最常見的疾病之一，最輕的就是47XXY，這一型最常見，大約占80%。其他的比如46XXY、47XXY、48XXXY以及49XXXY等嵌合體型，這些都是比較復雜的嵌合體型。這種病早期診斷，得終生使用雄性激素治療。"
2018/05/23收聽(44080)
"什么是克氏綜合征？克氏綜合征是指染色體為47XXY。正常男性的染色體為46XY?？耸暇C合征患者多一個X染色體，稱為47XXY，或者稱為克氏綜合征。這類患者大概有90%-95%精液中查不到精子，大部分表現(xiàn)為無精子癥。大概有5%左右的人，在精液里只找到偶見少量的精子、極少量的精子，屬于嚴重的少精子癥，也是比較嚴重的情況。一般情況下，這兩類患者大部分都不能自然懷孕，但是，如果有精子，可以通過試管嬰兒的方式生育自己后代。對于無精子癥的克氏綜合征患者，目前有一種顯微取精的技術(shù)。通過微創(chuàng)的顯微取精技術(shù)，大概有50%左右的人可以取到極少量的精子，通過一個精子注射一個卵子的試管嬰兒方式，生育自己的后代。"
潘周輝│鄭州大學第三附屬醫(yī)院
2018/12/24收聽(67700)
克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會有XXY，即多一個X染色體。表現(xiàn)如... 陳武山│中國中醫(yī)科學院望京醫(yī)院 2023/02/21播放(95220)
克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會有XXY，即多一個X染色體。表現(xiàn)如...
陳武山│中國中醫(yī)科學院望京醫(yī)院
2023/02/21播放(95220)
克氏綜合征是由染色體數(shù)目畸形導致患者出現(xiàn)正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態(tài)不... 高宛生│鄭州大學第一附屬醫(yī)院 2023/01/12播放(54460)
克氏綜合征是由染色體數(shù)目畸形導致患者出現(xiàn)正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態(tài)不...
高宛生│鄭州大學第一附屬醫(yī)院
2023/01/12播放(54460)
克氏綜合征是先天性疾病，又稱為先天性曲細精管發(fā)育不全，屬于一類性染色體異常疾病，也是最常見的原發(fā)性性腺功能減退疾病。正常男子性染色體是XY，女性是XX，如果男子性染色體核型中X增多，就會引起這種疾病，最常見是XXY。一般精子都是X和Y，卵子有X型和XX型，所以克氏綜合征的病因來自母系?；颊卟G丸小而且硬，睪丸取病理無精子，第二性征可能有不同的發(fā)育，會有少許陰毛和胡須，有的人沒有第二性征，輕癥的有少許性功能。該病的治療方法主要是終身的雄激素替代治療，促進第二性征發(fā)育和維持，提高性功能，改善生活質(zhì)量。
邱實│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2020/09/16收聽(10340)
克氏綜合征通常表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、陰莖發(fā)育不良、沒有精子產(chǎn)生，即無精子癥等一系列癥狀。...
克氏綜合征通常表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、陰莖發(fā)育不良、沒有精子產(chǎn)生，即無精子癥等一系列癥狀。
張祥生│河南省人民醫(yī)院
2023/04/27播放(37730)
"克氏綜合征嬰兒能治療嗎？不能，本病沒有治療方法。主要是由于下丘腦垂體功能不全，造成的先天性、遺傳性的促性腺激素缺乏引起的綜合征。本病表現(xiàn)是嗅覺生殖系統(tǒng)發(fā)育不全、嬰兒性器官發(fā)育不全，小陰莖、小睪丸或者是隱睪至青春期無第二性征出現(xiàn)，體征類似于隱睪者，少數(shù)不全型雖有青春發(fā)動，但性征不全，生精細胞少甚至沒有精子。嬰兒自幼可有嗅覺完全喪失或明顯的減弱現(xiàn)象，還有小腦功能不全，有色盲、唇裂、腭裂、神經(jīng)性耳聾等少部分發(fā)育不全的癥狀。青春期前身高是正常的，本病雖然沒有治療方法，但青春期以后可以用一些藥促進他的生長發(fā)育，比如采用生長激素、促性腺激素可以讓他長高，也可以用睪酮促進睪丸增大、有部分的功能。"
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2020/08/24收聽(43654)
"克氏綜合征最佳治療期，具體情況如下：第一、首先要明確什么是克氏綜合征，克氏綜合征的英文叫做Klinefelter綜合征，主要指男性的染色體是47XXY，也就意味著這個男性多一個X染色體，就會導致從性征上來講，更加具備女性化的性征。第二，從身高、體型上來講，是瘦長的身高，體型非常瘦，腳長、腿長。第三，外生殖器，尤其是睪丸的體積是比較小而硬，這樣就導致他睪丸精子的發(fā)生是很差，同時雄激素分泌也是很差。在這種情況下有一點就需要注意，什么時候是最佳治療期？最佳治療期一定是在青春期前后，青春期的發(fā)育是有賴于睪酮，要想有比較好的青春期發(fā)育，最好是當確認確實有克氏綜合征、睪酮不足的時候要給予積極補充。"
張曉威│北京大學人民醫(yī)院
2020/04/23收聽(15736)
"絕大部分克氏綜合征的男性沒有生育功能，克氏綜合征是一種比較常見的染色體核型異常類型，常常表現(xiàn)為47XXY，這種染色體核型往往表現(xiàn)為小睪丸和睪丸生精功能缺失。極少數(shù)的克氏綜合征的男性，睪丸存在局灶性的生精功能，雖然精液檢查表現(xiàn)為無精子癥，但通過睪丸顯微取精可以取到精子。取到的精子可以行試管嬰兒來完成生育，但取到精子的概率極低。即便取到精子，精子的質(zhì)量可能也達不到成功進行試管嬰兒的要求，所以說絕大部分克氏綜合征的患者不能生育。"
李剛琴│無錫市中醫(yī)醫(yī)院
2021/07/08收聽(61684)
克氏綜合征患者并沒有不顯老的說法，克氏綜合征多由于染色體核心異常導致，正常男性染色體為46XY... 彭靖│北京大學第一醫(yī)院 2023/08/21播放(73344)
克氏綜合征患者并沒有不顯老的說法，克氏綜合征多由于染色體核心異常導致，正常男性染色體為46XY...
2023/08/21播放(73344)
多數(shù)克氏綜合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能體態(tài)偏胖?？耸暇C合征主要通過染色體核型分析... 彭靖│北京大學第一醫(yī)院 2023/09/02播放(51886)
多數(shù)克氏綜合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能體態(tài)偏胖?？耸暇C合征主要通過染色體核型分析...
2023/09/02播放(51886)
"克氏綜合征患者懷孕了，如果想要必須對胎兒的羊水進行羊水穿刺檢查，提取染色體，看看所懷的胎兒有沒有染色體異常的情況。一般克氏綜合征患者不能生育，主要是染色體異常造成的男性身高比較高，皮膚細膩，沒有胡須、體毛少，外生殖器雖然呈正常男性的表現(xiàn)，但是陰莖比較短，而且兩側(cè)睪丸顯著的萎縮、質(zhì)地硬、性功能差，一般很多人合并有無精子癥，所以克氏綜合征患者很難生育。如果要是意外懷孕，要對胎兒進行羊水穿刺，檢查胎兒的染色體情況，這樣才能確保生下的孩子沒有染色體異常的情況。所以，克氏綜合征的病人如果想要孩子，最好進行試管嬰兒來選擇治療。"
于榮│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2020/12/24收聽(10494)
"近視眼具有一定遺傳性，特別是對于高度近視眼的患者，很容易發(fā)生遺傳，將近視度數(shù)遺傳給下一代。因為高度近視屬于染色體隱性遺傳，具體情況如下：1、雙方都是高度近視顯性者：其子女100%是高度近視眼。2、一方為高度近視：另一方為雜合子，其攜帶高度近視基因，但表現(xiàn)為不近視，其子女中大概有57%的概率，會出現(xiàn)高度近視眼。3、雙方都是雜合子：子女當中大概有21%會出現(xiàn)高度近視遺傳。對于單純性近視，也就是低度近視、中度近視，遺傳因素主要表現(xiàn)為多基因遺傳，故近視眼具有遺傳性。另外，近視眼不僅由遺傳因素決定，還由環(huán)境因素決定，比如在日常生活中過度熬夜、使用電子產(chǎn)品、長期近距離用眼，上述環(huán)境因素也是導致近視眼發(fā)生的主要因素。"
李英│銀川市中醫(yī)醫(yī)院
2021/07/08收聽(18254)
嵌合型克氏綜合征的精子，可以用來自然生育或用來做試管嬰兒，即使純合的克氏綜合征精子，也可以用來... 彭靖│北京大學第一醫(yī)院 2023/10/13播放(50134)
嵌合型克氏綜合征的精子，可以用來自然生育或用來做試管嬰兒，即使純合的克氏綜合征精子，也可以用來...
2023/10/13播放(50134)
"遺傳是生物界的普遍現(xiàn)象，俗話說種瓜得瓜，種豆得豆，還有龍生龍，鳳生鳳等。當嬰兒出生或長大時，人們常常談論其像父親還是像母親，當然主要指臉型。不僅如此，其實孩子的體型、骨骼，甚至性格都有可能與其父母相似。像這樣把父母，也就是親代的遺傳物質(zhì)傳遞給子女，也就是子代是后代表現(xiàn)出親代相似的性狀，比如體態(tài)、相貌、氣質(zhì)、音容等，就叫做遺傳。由于遺傳的原因兒女很像父母，但是從來沒有跟父母長得完全一樣的子女，即使是一對雙胞胎，也有細小的差別，這種每個個體之間的差異，親子之間的差異，以及子代與子代之間的差異，稱之為變異。"
吳金玲│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2020/03/31收聽(93650)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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