克氏綜合征是由染色體數(shù)目畸形導(dǎo)致患者出現(xiàn)正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態(tài)不同，患者臨床嚴重程度或癥狀也表現(xiàn)不一。通常輕度克氏綜合征患者可以生育，如46、47XXY和46XY嵌合體患者，若嵌合體比例較低，則臨床上患者可出現(xiàn)精液內(nèi)有正常精子情況，也可出現(xiàn)自然生育情況，但此類情況發(fā)生概率較小。
臨床中多數(shù)克氏綜合征患者表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不良，在精液檢查中未發(fā)現(xiàn)精子或存在極重度少精癥，可通過染色體核型分析而確診為克氏綜合征患者。隨染色體異常嵌合體數(shù)量不同，患者嚴重程度也有所區(qū)別，若嵌合體比例高，則患者癥狀較為嚴重。但目前隨輔助生殖技術(shù)不斷進步，多數(shù)克氏綜合征患者可通過輔助生殖技術(shù)進行生育。
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