18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，胎兒一般在早期發(fā)生流產(chǎn)，少部分可能會發(fā)育到中晚期，在產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)畸形。如在做B超時測量NT增厚，或者是B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失、心臟異常，也可能存在唇腭裂等多個器官異常。
此外，進(jìn)行唐篩時顯示18號染色體出現(xiàn)三體高風(fēng)險，或進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查時可發(fā)現(xiàn)18號染色體三體高風(fēng)險，從而進(jìn)一步做羊水穿刺確認(rèn)是否為18-三體綜合征。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是指18號染色體多1條，即由正常的2條變?yōu)?條，多數(shù)可在懷孕早期發(fā)生生化妊娠、自然流產(chǎn)、胚胎停育。由于18-三體綜合征患兒存在智力發(fā)育異常，或在全身多個組織器官異常，因此一旦確診，建議終止妊娠。
