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正常人群的染色體共有23對，46條染色體。其中第一對染色體最大，其次是第二對染色體，然后是3號，一直排到22號染色體。1-22對染色體是常染色體，第23對染色體，也就是最后一對染色體為性染色體，正常男性是XY，正常女性是XX。

正常人群染色體的數(shù)目通常恒定不變，染色體數(shù)目的增加或者減少都會導(dǎo)致異常的臨床表型，因?yàn)榛蚪M的所有基因絕大部分是排列在細(xì)胞核內(nèi)，23對(46條)染色體部分會排到常染色體上，比方1號、2號、3號，一直到22號常染色體，相應(yīng)的發(fā)病與性別基本沒有關(guān)系。個別基因是排到性染色體上，比如X染色體或者Y染色體，其發(fā)病則會與性別有關(guān)。