![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/77/6E/802F4504D363E4A4A5629FB4EBE9776E.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
PKU是指什么病
2023-08-09 11:31:11播放：-
手機(jī)瀏覽
用手機(jī)掃描二維碼在手機(jī)上繼續(xù)觀看
PKU是指什么病
02:05
視頻內(nèi)容
PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫。苯丙酮尿癥是比較常見的氨基酸代謝疾病，是先天遺傳疾病，由于常染色體隱性遺傳、基因的異常，使得苯丙氨酸在代謝當(dāng)中出現(xiàn)了問題。
苯丙氨酸本來應(yīng)該在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸是合成甲狀腺激素、腎上腺激素以及很多神經(jīng)遞質(zhì)的原料。由于這個酶先天性的缺陷，使得大量的苯丙氨酸以及酮酸堆積，從尿中大量排出，這種尿往往有老鼠尿的氣味。
這種疾病是比較常見的疾