唐氏綜合征又叫21-三體綜合征和先天愚型，是最常見的染色體畸變性疾病，嬰兒伴有明顯的生長發(fā)育落后、智能發(fā)育遲緩、特殊面容以及合并多種先天畸形。
21-三體綜合征的原因，是由于生殖細(xì)胞在形成胚子時(shí)，或妊娠初期受精卵在進(jìn)行卵裂時(shí)，21號染色體不分離，導(dǎo)致出現(xiàn)21號染色體，出現(xiàn)三體的類型，由于多了一條21號染色體，會導(dǎo)致遺傳物質(zhì)大量改變，出現(xiàn)臨床綜合征，在染色體疾病中比較常見。
其核型主要包括標(biāo)準(zhǔn)型，就是嬰兒的所有體細(xì)胞，包括染色體都是21三體畸形；還有嵌合型，嵌合型的嬰兒有一部分體細(xì)胞是正常核型，即兩條21號染色體，有一部分細(xì)胞異常，核型是三條的21號染色體，所以是嵌合型；還有一種異位型，但臨床以標(biāo)準(zhǔn)型和嵌合型較多見。
21-三體綜合征是染色體疾病，只能根據(jù)嬰兒出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)進(jìn)行治療。如智能發(fā)育落后，可以給嬰兒進(jìn)行功能和康復(fù)訓(xùn)練，促進(jìn)嬰兒的智力和發(fā)育；合并畸形時(shí)，比如先天性心臟病等，可以通過手術(shù)進(jìn)行治療；出現(xiàn)白血病時(shí)，要針對性采取化療等方法進(jìn)行治療。
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