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    無(wú)創(chuàng)DNA能排哪些畸形
    
            
    
                 2023-02-01 06:00播放 : 

                
    
                    
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    無(wú)創(chuàng)DNA主要是能排除染色體異常引起的疾病，比如21-三體、13-三體、18-三體等綜合征所導(dǎo)致的畸形，與排除畸形沒(méi)有關(guān)系。染色體異常有很多篩查方法，比如中期唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA或加強(qiáng)版的無(wú)創(chuàng)DNA，即通過(guò)母親的外周血反映胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
    結(jié)構(gòu)的畸形通常要通過(guò)超聲來(lái)篩查，比如是否有先天性心臟病、唇腭裂、肢體的異常等，都是通過(guò)超聲系統(tǒng)的篩查來(lái)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是無(wú)創(chuàng)DNA
    
    
    "無(wú)創(chuàng)DNA是目前重要的產(chǎn)前檢查手段，是指通過(guò)抽取孕婦的外周血提取胎兒DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，也就是21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率，對(duì)于胎兒是否患有先天性遺傳性疾病進(jìn)行判斷。無(wú)創(chuàng)DNA雖然準(zhǔn)確率高于唐氏篩查，但是仍然屬于篩查性質(zhì)的檢查，所以給出的結(jié)論是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行對(duì)比，可以得出低風(fēng)險(xiǎn)或者是高風(fēng)險(xiǎn)。如果無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，那么說(shuō)明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較高，但是不能作為確診性的依據(jù)，也不能根據(jù)無(wú)創(chuàng)的結(jié)果決定是不是保留胎兒。對(duì)于無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診，羊水穿刺是確診的手段，如果羊水穿刺確定胎兒沒(méi)有問(wèn)題，就可以保留。如果羊水穿刺確定胎兒存在染色體疾病，就只能放棄妊娠。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:41''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    周明芳│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
    
        
    2020/08/14收聽(tīng)(61754)
    
    
    

    
































    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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